Los errores congenitos del metabolismo

Los errores congenitos del metabolismo son enfermedades geneticas en la que un proceso metabolico queda bloqueado por la alteracion en una proteina o una enzima, tienen un insidencia baja. Los recien nacidos que nacen con ECM desarrollan una enfermedad en el periodo neonatal, estos disminuyen gracias al progreso de la medicina perinatal.

Las enfermedades metabolicas constituyen una de las causas de la patologia del recien nacido, se puede realizar un perfil metabolico de varios de los transtornos mas importantes del metabolismo intermediario, aunque en muchas ocasiones se llega al diagnostico por sospecha clinica, los pediatras deben de tenerla presente para poder identificarla.

Considerando el moemento  y el modo de presentacion las enfermedades metabolicas en el RN se pueden clasificar en tres grandes grupos fisiopatologicos:

1. por intoxicacion, que es la acomulacion de metabolitos, bloqueando la via metabolica provocando efectos toxicos sobre el SNC
2. por deficit energetico, deficit en la produccion o utilizacion de la energia que produce el bloqueo metabolico en etapas intermedias o finales de la via metabolica.
3. Moleculas complejas, afectan a la sintensis o degradacion de moleculas complejas por diferentes organelos celulares.

Para el diagnostico de una enfermedad metabolica en el periodo neonatal se deben de tomar en cuenta los antecedentes obstetricos-familiares (las ECM son generalmente herencia y corroborar que no haya ninguna alteracion que pueda propiciar una enfermedad o algun sindrome), el cribado neonatal, sintomatologia de alerta y pruebas de laboratorio en tabla I.

 En la sintomatologia de alerta existen unas formas de presentacion que son las mas comunes ya ydan a orientar el diagnostico.

• deterioro neurologico, 2 patrones de presentacion ( cuadro de intoxicacion y sintomatologia en el periodo neonatal.
• Afectacion hepatica, 3 patrones predominantes, (fallo hepatico agudo con ictericia, colestasis y hepatomelalgia)
• afectacion cardiaca, cardiopatica progresiva.

Delimitacion de un sindrome clinico-bioquimico, este es orientativo pues en la practica os podemos encontrar con excepciones de todos los grupos.

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