MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO.

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MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO

Morfofisiologia del sistema nervioso

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INTRODUCCION

El sistema nervioso se forma a partir de la placa neural que va a dar lugar a la formación de los pliegues neurales, tubo neural y cresta neural.

Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central que se encuentran entre las anormalidades congénitas humanas más frecuentes, sólo superados por los defectos cardiovasculares, excluyendo las alteraciones cromosómicas.

Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central que se encuentran entre las anormalidades congénitas humanas más frecuentes, sólo superados por los defectos cardiovasculares, excluyendo las alteraciones cromosómicas.

Las malformaciones congénitas (MC) del Sistema nervioso central (SNC) ESTÁN originadas Por un insulto al embrión Durante el embarazo. Su etiología es multifactorial: se consideran Factores Genéticos, hipóxicos y sustancias inflamatorias nocivas.

Ocurren en aproximadamente 0,1-0,9% de los nacimientos. Las MC de la Columna vertebral y médula espinal (espina bífida, mielocele, mielomeningocele y raquisquisis) en Aparecen general Una por Cada 1.000-2.000 nacimientos.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MAS FRECUENTES

• Hidrocefalia
• Espina bífida
• Mielomeningocele
• Encefalocele
• Microcefalia
• Espina bífida
• Encefalocele

PRINCIPALES MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL

• Espina bífida oculta
• Siringomelia
• Quiste Dermoide
• Diastematomelia
• Sinus Pilonidad
• Meningocele
• Lipoma subcutaneo
• Mielomeningocele
• Hemangioma
• Encefalocele
• Exceso de vello
• Agenesia sacra, anencefalia

ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL

Se produce un defecto de cierre del tubo neural (craneal y/o caudal) que da origen a un disrafismo. Se especula con un origen multifactorial. Influyen tanto factores genéticos, como medio-ambientales (madre adolescente, medio socio-económico deprimido, deficiente aporte de ácido fólico, fiebre materna, ingesta de valproato, radiaciones (Aicardi, 1998) (Barkovich, Pediatric Neuroimaging, 2000) (García-Peñas, 2008). El riesgo de recurrencia para gestantes que tuvieron un hijo con defecto de cierre del tubo neural varía de un 1,5-5 % y puede llegar a ser tan alto como de un 10 % en las anencefalias (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008). Se utiliza la ecografía de alta resolución y la determinación de alfa-fetoproteína. (Verdú, 2008).

ANENCEFALIA

Es una malformación del sistema nervioso central. ocurre en el período de neurulación entre los días 17 y 30 tras la ovulación. en el cual el tejido cerebral queda expuesto en superficie a través del defecto en el cuero cabelludo no estando cubierto por hueso o piel, existiendo una masa fibrosa de neuronas y glía sin corteza cerebral funcional. Debido a que la ausencia de la bóveda craneana ósea permite el contacto permanente del tejido nervioso con el líquido amniótico resulta en la degeneración de aquél en grado variable produciéndose su necrosis aséptica in útero.

Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. Resulta de un fracaso global de cierre cefálico del tubo neural, con degeneración de las células neurales, ausencia de tejido mesodérmico dorsal a los elementos neurales, y no se forma el hueso del cráneo. Quedan restos del SNC, incluyendo médula espinal, troncoencéfalo, cerebelo y parte del diencéfalo. Se asocia frecuentemente a raquisquisis cervical y a herniación del tejido cerebral (exencefalia). Los neonatos pueden presentar automatismos de succión y reflejo de Moro y algunos pueden presentar crisis parecidas a los espasmos infantiles. (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008). Fallecen en pocos días o semanas

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ATELENCEFALIA

Existe un hueso craneal de apariencia normal, pero no existen estructuras nerviosas bien diferenciadas por encima del diencéfalo. Algunos casos presentan crisis epilépticas, con evidencia de descargas en el EEG (a pesar de la ausencia de una corteza como tal). (Guerrini, 1999)

ENCEFALOCELE

Obedece a la falta de separación del ectodermo superficial del neuroectodermo, lo que determina un defecto mesodérmico en la calota, permitiendo la herniación de las meninges. Generalmente las encefaloceles se producen como malformaciones aisladas.

Esta condición se clasifica como un defecto del tubo neural, porque se trata de un problema con el desarrollo del tubo neural, la estructura fetal que finalmente se convierte en el cerebro, la médula espinal, y material esquelético asociado. La gravedad de una encefalocele puede variar considerablemente, al igual que el pronóstico. Alrededor de la mitad de los bebés que nacen con esta afección muere poco después del nacimiento debido a que el defecto sea tan grave.

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ESPINA BÍFIDA

La espina bífida es un defecto primario del cierre posterior del tubo neural, que estaría presente ya en la cuarta semana tras la concepción como resultado de la acción de factores genéticos y ambientales. (Botto, 1999). Los factores teratógenos relacionados son la diabetes y la hipertermia materna, el consumo de alcohol y ácido valproico y, sobre todo, la deficiencia de ácido fólico en las primeras semanas de la gestación

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