MALFROMACIONES GENETICAS

TABLA DE CONTENIDO

Introducción …………………………………………………………………………………...2

Justificación…………………………………………………………………………………....3

Objetivos……………………………………………………………………………………….4

Marco teórico…………………………………………………………………………………..5

Cronograma…………………………………………………………………………………...20

Conclusiones………………………………………………………………………………….21

Opinión Personal……………………………………………………………………………...22

Referencias……………………………………………………………………………………23

INTRODUCCIÓN

          Las malformaciones genéticas son alteraciones de los órganos, extremidades o partes del cuerpo causadas por factores ambientales como: infecciones virales, la radiación entre otros. También están los factores cromosómicos y genéticos, que pueden ser las enfermedades hereditarias que tenga la madre y estas las hereda el embrión, creando estos defectos congénitos. Los agentes químicos somos los fármacos también ocasionan estas alteraciones en el embrión, debido a que la madre los consume durante el embarazo. Muchas de estas drogas afectan el normal desarrollo del feto, originando anomalías congénitas (Gómez, s.f)

     Las malformaciones genéticas han llegado a ser causas principales de muertes, pues pueden llegar a afectar gravemente la salud de una persona, sin importar la edad. Actualmente la probabilidad de que un bebe nazca con algún daño o algo anormal ha aumentado significativamente, pues los cuidados prenatales se han dejado a un lado, incluso el consumo durante el embarazo de alcohol, cigarrillo, etc. ha aumentado en los últimos años; esto puede causar graves daños al bebe en el útero, aunque no son las únicas razones, pues una malformación genética también puede ser causada por múltiples razones.

     La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos  genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido en los últimos años. En países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto. Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50% a defectos genéticos (Anónimo, s.f).

JUSTIFICACIÓN

     Los defectos congénitos representan un 21% de causa de mortandad infantil lo que representaría del 2% al 3% de nacimientos que presentan anomalías por año, esto conlleva a la investigación de la relación de la madre y la causa de la malformación genética del bebé (Claudio, 2014).

     Conociendo las anteriores estadísticas es importante conocer las causas de las malformaciones genéticas para así poder evitar la muerte de tantos bebés, un aspecto importante es la preparación correcta de los futuros padres, pues muchos no toman los cuidados prenatales necesarios, lo que aumenta el riesgo de que el bebé pueda sufrir algún daño; cabe resaltar que no todas las malformaciones pueden prevenirse, puesto que muchas se dan no por alteraciones durante el embarazo sino por la transmisión de una enfermedad que la madre ya tenía.

     Mencionada la problemática anteriormente, con el presente proyecto se pretende influir en la comunidad educativa para así concientizar a las personas de la importancia de los cuidados prenatales y así tomar las debidas precauciones.

OBJETIVOS

General

     Describir las posibles causas y consecuencias de las malformaciones genéticas.

Específicos

• Informar sobre los tratamientos existentes para las malformaciones genéticas.
• Dar a conocer las malformaciones más frecuentes en el mundo.
• Conocer la incidencia de estas enfermedades en la población colombiana.

MARCO TEÓRICO

     Las malformaciones genéticas son enfermedades causadas por una forma diferente de un gen llamado “variación” o una alteración de un gen llamado “mutación” (Corripio, 2012).

Tipos de anomalias.

     Malformaciones.

     Se producen durante la formacion de estructuras. Son ocasionadas por factores geneticos, ambientales o ambos. Las malformaciones se suelen producir de la tercara a la octava semana de gestacion (suarez, 2012).

     Alteraciones o rupturas anatomicas.

     Producen alteraciones morfológicas de las estructuras ya formadas, suelen ser proccesos destructivos (suarez, 2012).

     Deformidades.

     Lesiones ocasionadas por fuerzas mecanicas que moldean partes del feto, lo que produce daños musculoesqueleticos que pueden llegar a ser reversibles en el periodo postnatal (suarez, 2012).

     Displasia.

     “Organización anormal de celulas en los tejidos” (suarez, 2012).

     Sindrome.

      “Grupo de anomalias que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiologia especifica comun” (suarez, 2012).

Asociación.

     Se refiere a la aparición simultánea de de dos o mas anomalias, con mas frecuencia de la comun (suarez, 2012).

Factores geneticos.

     Anomalias cromosómicas.

     Son anomalias en la estructura en el numero de cromosomas, se deben a factores como errores durante la gametogénesis y en las primeras divisiones del cigoto (suarez, 2012).

     Tipos.

• Anomalias cromosomicas numericas: Varia el numero de cromosomas del genoma (suarez, 2012).
• Anomalias cromosomicas autosomicas numerica: Alteracion en el numero de copias de cromosomas no sexuales (suarez, 2012).
• Anomalias cromosomicas sexuales numericas: Alteracion en el numero de copias de alguno de los 2 cromosomas sexuales (suarez, 2012).
• Anomalias cromosomicas estructurales: Transferencia o ruptura de fragmentos de los cromosomas (suarez, 2012).

     Anomalias causadas por genes mutantes.

     Se refiere a aquellas anomalias causadas por el cambio de funcion de un gen, por lo que el ADN se ve alterado; las mutaciones sulen ser pejudiciales e incluso mortales (suarez, 2012).

Factores ambientales.

     “ Estudios epidemiológicos indican de modo constante que ciertos factores ambientales (como estacion, residencia, ocupacion, estrato socioeconómino y exposicion a drogas o sustancias quimicas) aumentan el riesgo de malformaciones genéticas” (Hay. W, Hayward. A, Groothuis.J y Levin.M , 1997, p.1080)

Principales malformaciones genéticas.

     Trisomias 21,18 y 13 a 15.

     Existen varios datos clinicos acerca de estas trisomias. Se sabe que la frecuencia con que se presentan es de 1.5, 0.3 y 0.2/1000 rspectivamente (Jasso, 1995).

     Sindrome de turner.

     “Tambien es llamado disgenesia gonadal, es la alteracion congenita mas frecuente,. Se caracteriza por genotipo XO, es decir que solo hay un cromosoma X con 44 autosomas; los indivuduos que parecen de este sindrome son niñas” (Jasso, 1995, p.371).

     En la etapa prenatal se encuentra: cuello alado, coartacion de la aorta ,edema de manos y pies, dermatoglifos anormales, dedos de las manos displasicos e hipertelorismo, puede haber riñon en herradura o agenesia unilateral” (Jasso, 1995, p.371-372).

     Estenosis lagrimal.

     En la 7 semana de gestacion el mesodermo penetra al interior de los canaliculos lagrimales, cuyas celulas en ocasiones no se vacuolizan y son la causa de que un numero importante de recien nacidos presenten lagrimeo durante los primeros meses de vida. La obstruccion piede encontrarse en la entrada dde los conductos al saco lagrimal, en el inicio de la parte interosea del conducto nasolagrimal o en la desembocadura del conducto hacia la cavidad nasal (Jasso, 1995, p.374),

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