MITOCONDRIA ¿Cómo se definen las enfermedades mitocondriales?

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TALLER MITOCONDRIA Y DESORDENES

MITOCONDRIALES

SEBASTIÁN GALVIS GARZÓN C.C. 1061805316

MARCO DANIEL RODRÍGUEZ MAYORGA C.C. 1098754024

ANDRÉS FELIPE URIBE PINO C.C. 1037650697

CARLOS DANIEL URIBE VASCO T.I. 99032704782

FABIO ANDRES VELASCO VASQUEZ C.C.

BIOLOGÍA DE LA CÉLULA I

GRUPO 4

PROFESOR

CESAR SEGURA

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA

FACULTAD DE MEDICINA

MEDELLÍN

1. ¿Cómo se definen las enfermedades mitocondriales?

Antes que nada, definiendo la mitocondria, es una importante organela de la célula eucariótica, compuesta por dos membranas y una matriz considerada como el centro decisivo de la célula por su alta producción de energía para el organismo.  

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos, resultado de la carencia (regularmente de una o más proteínas involucradas en el proceso metabólico) en la cadena respiratoria mitocondrial, la cual es la vía esencial que le da sustento al metabolismo aeróbico, que es el proceso celular mediante el cual el cuerpo usa el oxígeno con la finalidad de producir energía.

En otras palabras, es una enfermedad causada por un defecto en la producción de energía, dentro de las células de organismo. Todos los seres vivos necesitamos de energía para nuestro normal desarrollo (crecer, movernos, pensar, etc.) La mitocondria genera la mayor parte de energía de la célula en forma de trifosfato de adenosina (ATP) y si esta falla, genera cada vez menos energía al interior de la célula, lo que la puede llevar a una lesión o incluso la muerte de ésta. Si este proceso se repite en todo el cuerpo y sabiendo que la célula es nuestra unidad de fundamental de vida, los sistemas completos del cuerpo, comenzaran a colapsar y la vida de la persona que sufre este trastorno, estará en grave peligro.

1. ¿Cómo se clasifican genéticamente los desórdenes mitocondriales?

Se clasifican en alteraciones del ADN mitocondrial (Deleciones o duplicaciones) y en alteraciones del ADN nuclear (mutaciones en genes para subunidades de la CMR, mutaciones en proteínas ancilares)

1. Mencione algunas características genéticas, clínicas y de tratamiento de tres síndromes relacionados a las enfermedades mitocondriales.

Síndrome de Barth (BTHS): Es un trastorno en el que se ha observado una gran disminución de la síntesis de cardiolipina, miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenial (bajo nivel de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco que combaten las infecciones) y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico. Las mutaciones están ligadas al gen TAZ, en el cromosoma Xq28, son responsables del fenotipo BTHS que da lugar a una pérdida de función en la proteína tafazzina (catalizador del fosfolípido). Normalmente se desarrolla en pacientes de sexo masculino (más evidente en la infancia). Los pacientes con neutropenia son susceptibles a las infecciones bacterianas potencialmente mortales con sepsis siendo una preocupación significativa para la posible morbilidad y la mortalidad. Además, cada vez los pacientes BTHS sufren una insuficiencia cardíaca secundaria a la CMP.

Para el tratamiento de este síndrome, son necesarios medicamentos para la insuficiencia cardíaca estándar, que se utilizan para la atención hospitalaria y ambulatoria. El uso diario de aspirina para ayudar a prevenir la formación de coágulos y, por tanto, reducir el riesgo de accidente cerebrovascular en los hombres con disfunción cardíaca severa.

Síndrome de Pearson: El síndrome de Pearson, consiste en una rara enfermedad multisistémica, la cual es ocasionada por una anormalidad en la fosforilación oxidativa, esto se debe a la deleción (1, 2), o duplicación del ADN mitocondrial (ADNmt). Presenta mal pronóstico y la muerte ocurre con frecuencia en la infancia. Se caracteriza por anemia sideroblástica, deficiencia de páncreas exocrino, enfermedad hepática y tubolopatía renal (4). Además, fallo en el crecimiento, pancitopenia, marcado incremento de lactato sérico y en líquido cefalorraquídeo, oftalmoplejía externa progresiva, miopatía proximal con debilidad y alteraciones neurológicas. Entre las etiologías de anemias en la infancia, las citopatías mitocondriales son poco frecuentes. El síndrome de Pearson se diagnostica principalmente durante etapas iniciales de la vida y es caracterizado por anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de células progenitoras en la médula ósea, disfunción del páncreas exocrino y variables alteraciones neurológicas, hepáticas, renales y endocrinas

A pesar de que no existe ningún tipo de tratamiento concreto para este síndrome, La asistencia médica es necesaria ya que se requiere de un adecuado seguimiento que indique la manera evolutiva del paciente y además un estudio detallado que se utiliza para dar a conocer el diagnóstico de la persona afectada y de esa manera dar un análisis preventivo para aquellas alteraciones genéticas en el ADN

Síndrome de Kearns-Sayre: El síndrome de Kearns-Sayre (SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas. Es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial.

Resultado de una mutación de ADN mitocondrial que resulta en una deleción de longitud variable. Produce un déficit de producción de energía celular, ya que afecta a la gravemente a la fosforilación oxidativa, además de a la producción de proteínas mitocondriales. No se hereda por vía materna, sino que sucede por una mutación al azar

Aparece antes de los 20 años, pero pueden aparecer a cualquier edad con una esperanza de vida que se reduce 60% de manera súbita de 3 a 5 años después de los síntomas. Algunos niños se les ha atribuido muerte súbita. Afecta de manera crítica a nivel oftalmológico desarrollando debilidad o parálisis de los músculos oculares que disminuye los movimientos del ojo causando ptosis palpebral

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