Enfermedades Mitocondriales

1. Describe que es la Mitocondria y cuáles son sus funciones.

Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos implicadas en la fosforilación oxidativa.

También son los encargados de producir energía en forma de ATP mediante un sistema denominado OXPHOS (esto quiere decir que está compuesto por cinco complejos enzimáticos proteinlipidicos)

Hay otras funciones como la fisiopatología celular, tales como regulación intracelular de Ca2 termogénesis y control de la apoptosis. Son los principales generadores de especies reactivas del oxigeno en la célula y pueden provocar la muerte celular por necrosis en condiciones de estrés oxidativa.

2. La Mitocondria posee su propio material genético (ADNmt). Tomando esto en cuenta y lo indicado en el artículo, ¿Qué ventajas y desventajas representa esto para la mitocondria?

Ventajas

Sería que ya tendrán que necesitar de otros para tener material genético.

Desventaja

La herencia maternal se pudo considerar como un problema porque todos los individuos en un linaje maternal comparten la misma secuencia de ADN

3. La herencia de este grupo de enfermedades guarda una importante relación con la herencia materna, ¿A que se debe esta relación?

Las mitocondrias por lo tanto, el ADNmt, solo se transmiten a través del óvulo, cuyo citoplasma es mucho más grande que el del espermatozoide que no contribuye con mitocondrias en la fecundación

4. ¿Qué variedad de patologías se pueden ver asociadas a las enfermedades mitocondriales?

Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas).

Síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente vascular encefálico) Oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO)

La Epilepsia esta genéticamente demostrado que son encefalomiopatías mitocondriales

5. La fosforilación oxidativa comprende la participación de un conjunto de proteínas llamadas complejos (I-V), según el artículo principal, ¿Qué factores o alteraciones a este nivel pueden dar origen a este grupo de enfermedades?

Transporte de proteínas codificadas por ADN nuclear del citoplasma a la mitocondria. Se estima que son necesarias aproximadamente 1 000 proteínas para el adecuado funcionamiento de la fosforilación oxidativa. Los defectos hereditarios de esta compleja maquinaria pueden causar enfermedades mitocondriales

.Factores nucleares para el ensambla miento correcto de los complejos de la cadena respiratoria. Las mutaciones de estas proteínas se asocian con las afecciones mitocondriales, como es el caso del síndrome de Leigh.La cadena respiratoria está ¨embebida¨ en la bicapa lipidia de la membrana interna de las mitocondrias. Las modificaciones de esta bicapa pueden producir cuadros morbosos, como ha sido descrito en el síndrome de Barth,

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