MUTACIONES CROMOSOMICAS Justificación del estudio

FACULTAD DE INGENIERÍA

Mutaciones Cromosómicas

VALDIVIA VIZCARRA, JAIR HERNANDO

Asesor(a):

Lima – Perú

2016

Índice

1. Título (Mutaciones Cromosómicas) ………………………………...………………3
2. Resumen …………………………………………………………………….………3
3. Antecedentes ………………………………………………………………..……….3

1. Introducción …………………………………………………………………..3
2. Justificación del estudio ………………………………………………………4

1. Objetivos …………………………………………………………………………....5
2. Contenido/ Desarrollo ……………………………………………………………....5

1. Síndrome de Patau ……………………………………………………………5
2. Síndrome de Klinefelter………………………………………………………7
3. Síndrome del maullido del gato………………………………………………9
4. Síndrome supermacho……………………………………………………….10
5. Trisomía del par 21…………………………………………………………..12

1. Discusión/ Conclusiones …………………………………………………………..13
2. Referencias bibliográficas …………………………………………………………13
3. Anexos……………………………………………………………………………...16

1. Anexo 1………………………………………………………………………16
2. Anexo 2………………………………………………………………………17

1. Mutaciones Cromosómicas
2. Resumen

Todos, al ser seres vivos estamos expuestos a las mutaciones, que pueden ocurrir de manera espontánea o provocada por factores ambientales. Existen mutaciones que se transmiten a los descendientes y que no letales, estas tienen la posibilidad de extenderse a la población y promover modificaciones en el genoma. Por ese motivo el objetivo que deseamos alcanzar con esta investigación es obtener mayor conocimiento sobre las enfermedades genéticas que se pueden producir en nuestro organismo, es por ello que primero introduciremos el tema brevemente y luego procederemos a la explicación detallada de algunas enfermedades genéticas; es decir, explicaremos brevemente en qué consiste cada uno, cuáles son sus causas genéticas, sus síntomas, y sus posibles prevenciones. Finalmente haremos las conclusiones respectivas del tema.

1. Antecedentes

1. Introducción:

Los seres En general, los seres vivos poseen una cantidad sustancial de modificación genética. Las mutaciones, estas se definen como las alteraciones en el material genético de un individuo, son cambios permanentes en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismos, es decir en la información genética y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determinan el gen mutado, y que se pueden transmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos. Sus efectos pueden pasar desapercibidos eternamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades.

Se producen por errores de replicación, por la alteración espontanea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o químicos y tienen lugar en el fonema nuclear o mitocondrial en células germinales somáticas. Por lo tanto, la mutación es la principal fuente de variabilidad genética en todo tipo de organismo.

1. Justificación del estudio:

Así como ya hemos dicho en la introducción las mutaciones son alteraciones en el material genético de cada individuo y es por eso que estamos realizando este estudio que tiene como propósito entender mejor como se realizan estas mutaciones y ver cómo estas mutaciones se ven afectadas en distintos aspectos físicos de la persona. El estudio, desarrollado por científicos de los Institutos Nacionales de la Salud en Bethesda, Maryland (EE.UU.), contó con la participación de dos pacientes con un trastorno neurológico único y sugiere que un gen llamado PIEZO2 controla la propiocepción, un “sexto sentido” que describe la conciencia del propio cuerpo en el espacio. Esta mutación genética hace que ambas pacientes tengan problemas de movimiento (dificultades para caminar, problemas en la cadera, los dedos, deformidades en los pies...) y otras dificultades que superan gracias a la vista y otros sentidos (Bonnemann,2016). El estudio que estamos realizando lo hacemos con el fin que en un futuro podamos entender mejor porque ocurren estos errores de replicación y por qué no se llegan a corregir por completo como lo tendrían que hacer. Los beneficios que se quiere obtener con este estudio son que nos demos cuenta de las principales mutaciones y como se originan. Al final de este estudio lo que queremos realizar es que la mayoría de las personas entiendan como se dan todas estas distintas mutaciones y que en un futuro se pueda logar a entender por completo cómo funcionan estas fallas genéticas o mutaciones, como afectan en nuestra vida cotidiana y porque son un riesgo y aplicar los debidos tratamientos para que estas mutaciones no se vuelvan crónicas en un futuro ya que podrían ser perjudiciales o letales que en peores de los casos provocar la muerte.

1. Objetivos

El propósito de este trabajo es alcanzar un mejor conocimiento sobre el cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas para que la sociedad tenga en cuenta las diversas mutaciones que existen. Se analiza las causas que dan lugar a una aneuploidía o mutación. Los genes determinan la aparición de los caracteres o del fenotipo, sin embargo, esos cromosomas y esos genes no son inmutables, es decir no son intocables por ello los cambios a lo largo del tiempo han traído trastornos en las bacterias, en las plantas, en los animales y en los animales de la especie humana. (Atencio, 2013). Entre esos cambios se va a estudiar las mutaciones. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

...