Sindromes A Causa De Mutaciones Cromosomicas

Mutaciones cromosómicas

Sindrome de Edwards

C.F.

Sindrome de Edwards o trisomia 18, 47 cromosomas y uno de más en el par 18. Estos niños tiene las orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado.

Sindrome de Down

C.F.

Sindrome de down el cual tiene un cromosoma de más en el par 21 (47,+21) es caracterizado por manos pequeñas y anchas con pliegue palmar de tipo simio, baja estaturam hiperflexibilidad de las articulaciones, retraso mental, cabeza ancha con rostro redondeado, boca abierta con lengua grande y ojos oblicuos.

Sindrome de cri-du-chat

C.F.

El síndrome se llama asi porque los niños que padecen esta enfermedad emiten un sonido similar a un maullido. Y contiene las siguientes características: grave retaraso mental, baja estatura, dificultad en tragary chupar, asi como dientes proyectadoshacia adelante y una serie de pronlemas físicos secundarios.

Síndrome de Turner

C.F.

Solo se presenta en mujeres estas tienen un desarrollo retardado en sus caracteriscas sexuales, generalmente son esteriles, de baja estatura, con cierto pliegues en la región del cuello, tienen anormalidades cardiacas y deficiencias en el oído.

Sindrome de Klinefelter

C.F.

Este síndrome solo se presenta en hombres son generalmente altos, estériles, con gónadas poco desarrolladas, poseen pectorales mas grandes y testículos mas pequeños que el hombre promedio.

Sindrome de Patau

C.F.

Provoca deficiencia mental, sordera, ataque musculares menores, labio o paladar hendido, polidactilia, anomalías cardiacas, prominencia en la parte posterior del talón.

...