Malformaciones Genéticas

Introducción

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.

Además mencionaremos las diferentes malformaciones ya conocidas, agregando casos reales y algunos ejemplos.

La aparición de este tipo de malformaciones en recién nacidos está asociada con trastornos genéticos, lo que quiere decir que en la formación del feto existieron modificaciones en los cromosomas de los individuos, en los cuales al nacer se perciben retrasos mentales o alguna discapacidad.

Malformaciones Genéticas

Las malformaciones genéticas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar alteración del funcionamiento de un órgano afectado.

Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.

Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño.

El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Existen malformaciones congénitas que son detectadas a simple vista, ya que alteran algún aspecto físico de la persona que la padece.

Entre las más comunes podemos mencionar tomando en cuenta las partes del cuerpo humano: encéfalo, cara, tronco y extremidades superiores e inferiores.

Mencionemos alginas de ellas.

 MALFORMACIONES ENCEFÁLICO

El término hidrocefalia deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "céfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Antiguamente se conocía a la hidrocefalia como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad líquido cefalorraquídeo, un líquido cerebroespinal claro que rodea el cerebro y la médula espinal.

La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

El líquido cefalorraquídeo, tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y médula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se desechan.

En este caso de malformación principalmente se manifiesta en el crecimiento del cráneo en el cual se produce un crecimiento en los ventrículos cerebrales.

 MACROCEFALIA

La Macrocefalia es una alteración en la que el perímetro cefálico es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño.

La macrocefalia también puede ser hereditaria.

No siempre se puede relacionar a la macrocefalia con el retraso mental; sólo una forma de macrocefalia se relaciona al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.

La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia.

Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

 LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

Las hendiduras del labio superior y del paladar son frecuentes. Las anomalías se clasifican normalmente según criterios del desarrollo, siendo la fosa incisiva una marca distintiva de referencia.

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

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