Malformaciones Geneticas

“Malformaciones Genitales”

Aparato Reproductor Femenino

Síndrome de Rokitansky

Fue descrito en 1829, cuando Meyer reporta un caso de una recién nacida con ausencia de vagina. Posteriormente en 1938, Rokitansky y Kuster observaron varias pacientes que además de la ausencia de vagina presentaban malformaciones uterinas, renales y de los huesos largos. Por último, Haüser en 1961 incorporó otros estigmas físicos al síndrome como malformaciones cardíacas, sordera congénita, hernias inguinales que contienen rudimentos uterinos y ovarios normales.

Vagina o Vulva atrófica

Es una inflamación de la vagina debido a un adelgazamiento y encogimiento de los tejidos y una disminución en la lubricación.

Venas varicosas en vulva

Son venas hinchadas, retorcidas y dolorosas que se han llenado con una acumulación anormal de sangre. En las venas normales, las válvulas mantienen la sangre en movimiento hacia el corazón, mientras que con venas varicosas, las válvulas no funcionan adecuadamente, permitiendo que la sangre permanezca en la vena. Este represamiento de la sangre en las venas hace que se agranden.

Síntomas

• Dolor en las piernas, llenura, pesadez, dolor

• Venas visibles y agrandadas

• Leve hinchazón de los tobillos

• La piel en el tobillo se torna café claro

• Se presentan úlceras en la piel cerca del tobillo

Himen hipertrofiado o fibroso

Hay 2 posibilidades, que no exista orificio o que sea microcriboso y la sangre menstrual no pueda salir al exterior:

• La sangre se acumulara en el peritoneo y finalmente puede caer libre al peritoneo ocasionando un cuadro de abdomen agudo.

• El himen imperforado se presenta típicamente en una niña de 10-12 años con un desarrollo sexual normal, pero sin regla. Hemorragia menstrual que se produce periódicamente pero que no tiene salida al exterior.

Fistula Vaginal

Comunicación anormal entre la vagina y el tracto digestivo, piel o vejiga.

El paso de orina a heces a través de vagina es diagnóstico de fístula vaginal. Si la paciente no lo aprecia se puede colocar un tampón en la vagina e intentar demostrar la presencia de heces u orina.

Sangrado Uterino anormal (Hiperplasia endometrial)

Es una proliferación o crecimiento excesivo de las células del endometrio, es decir, la capa superficial del útero, especialmente los componentes glandulares. En la mayoría de los casos la hiperplasia del endometrio resulta por niveles continuamente elevados de la hormona estrógeno, se expresa en el hecho de que causa hemorragia uterina disfuncional.

Endometriosis

consiste en la aparición y crecimiento de tejido endometrial fuera del útero, sobre todo en la cavidad pélvica como en los

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