Marcadores con interés forense

9. Peculiaridades de otros marcadores de ADN con interés forense.

A parte de los STR autosómicos existen mas marcadores con peculiaridades para aplicaciones concretas.

9.1. Un marcador de sexo: Amelogenina

• La amelogenina es un locus localizado en una región homóloga de cromosomas sexuales.

• Hay una diferencia de 6 pares de bases entre el tamaño del alelo presente en el cromosoma X y el Y, que se debe a una pequeña delecion en el cromosoma X.

• El resultado de la amplificación por PCR de este locus en un ADN femenino (XX), será de única banda de 106 pares de bases), mientras que si el ADN es masculino(XY), el resultado serán 2 bandas de distinto tamaño una de 106 y otra de 112 pares de bases.

9.2. STRs del cromosoma Y

• El cromomosoma Y es exclusiva herencia paterna, por lo tanto la información genética se hereda en haplotipo, es decir, los genotipos para cada uno de los marcadores del cromosoma Y se heredan en vloque y no de forma independiente.

• Es de gran utilidad en casos de agresión sexual para diferenciar ADN masculino del femenino.

• La limitación recide en que el cromosoma Y no esta sujeto a recombinación y es necesario utilizar mas marcadores para su discriminación.

9.3. ADN mitocondrial.

• El ADN mitocondrial es una molecula que contiene 16569 pares de bases, en las que se localizan 37 genes implicados, y además posee una región no codificante denominada región D-loop.

• El ADNmt se secuencio por primera vez en 1981 y hoy en dia, esa secuencia original denominada de Anderson o secuecnia de referencia de Cambridge, es la que se usa como referencia con la que comparar las nuevas secuencias obtenidas.

• En cada célula existen de 1000- 10,000 copias de ADNmt, esto hace al ADNmt ideal para su uso en muestras antiguas, degradadas o mínimas.

• Es de herencia exclusivamente materna.

• Dentro de la región del ADNmt, existen dos regiones hipervariables principales, HV1 y HV2, que comprenden en total unas 610 pares de baes y que concentran la mayor parte de la variación entre individuos. Estas dos regiones son normalmente examinadas mediante amplificación por PCR y secuenciación, que consiste en la determinación de su secuencia u orden en que disponen las bases a lo largo de ambos segmentos. Los resultados obtenidos se reflejan como las diferencias encontradas respecto a la secuencia de Anderson.

• En cualquier caso cabe recordar que, para ambos marcadores, un individuo compartirá el mismo haplotipo con todos los individuos relacionados con él por via paterna(cromosoma Y) o por via matern ( ADnmt).

9.4. polimorfismo de un solo nucleótido (SNPs)

• A la variación entre individuos en una localización puntual del genoma se le denomina polimorfismo de un solo nuclótido o SNP (single nucleotide polimorphysm). Se estima

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