Mitocondria Genetica

Las mitocondrias son las centrales energéticas de nuestro organismo ya que en ellas tiene lugar la fosforilación oxidativa y producción de energía en forma de ATP.

El número de moléculas de ADNmt por célula varía entre unos pocos cientos en los espermatozoides a unas 200.000 copias en el oocito, pero en la mayor parte de los tejidos el rango está comprendido entre unas 1.000 y 10.000 copias por célula, con 2 - 10 moléculas de ADN por mitocondria. Genes que codifican las 2 subunidades 12S y 16S del ARNr de la matriz mitocondrial. Los genes para los 22 ARNt requeridos para la síntesis de proteínas mitocondriales en la misma matriz mitocondrial. Genes que codifican 13 polipéptidos que forman parte de los complejos multienzimáticos del sistema OXPHOS. Es importante no perder de vista que el resto de las subunidades polipeptídicas de estos complejos, están codificados en el genoma nuclear, de manera que no todas las enfermedades mitocondriales están necesariamente causadas por alteraciones en el ADN mitocondrial. La característica estructural más sorprendente del ADNmt es que los genes se encuentran situados uno a continuación del otro, sin apenas intrones ni regiones no codificantes entre los genes.

Al contrario que el genoma nuclear, en el que las regiones no codificantes son mayoritarias, el ADN mitocondrial sólo posee un 3% de secuencias no codificantes. La única zona del ADNmt que no codifica ningún gen es la región del bucle de desplazamiento (bucle-D), localizada alrededor del origen de replicación de la cadena H. Esta región contiene también los promotores de la transcripción y los elementos reguladores de la expresión génica. Otra de las peculiaridades de la organización genética del ADNmt es que los genes de los ARNt se distribuyen entre los genes de los ARNr y los codificantes de proteínas; esta disposición tiene consecuencias muy importantes para el procesamiento del ARN. Para la replicación del ADNmt hacen falta dos orígenes diferentes, uno para cada cadena (OH y OL. La replicación continúa de modo unidireccional hasta alcanzar OL, momento en el cual comienza la síntesis de la segunda cadena del ADN, alargando también un pequeño iniciador de ARN

En la transcripción del ADNmt intervienen una polimerasa de ARN, al menos un factor de transcripción implicado en la iniciación (mtTFA), y uno de terminación (mTERF). Las dos cadenas del ADNmt se transcriben completamente a partir de tres puntos de iniciación diferentes, dos para la cadena pesada (H1 y H2) y uno para la cadena ligera (L), posteriormente por cortes endonucleolíticos precisos en los extremos 5´ y 3´ de las secuencias de los ARNt, para dar lugar a los ARNr, ARNt y ARNm maduros. Los ARNt, situados entre los genes de los ARNr y ARNm, actúan como señales de reconocimiento para los enzimas de procesamiento. El factor de terminación (mTERF) se une a una secuencia situada en el gen del ARNtLeu y provoca la terminación

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