Mitocondria

Enfermedades Mitocondriales

Concepto:

 Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo de procesos muy heterogéneo donde la característica común es el defecto estructural, bioquímico y defectos genéticos que inciden sobre la mitocondria.

 La mitocondria es el organelo donde a través del ciclo de Krebs se metaboliza la acetil- coenzima A (producto final de la utilización de grasas, carbohidratos y aminoácidos) produciendo los electrones que fluyen por la cadena respiratoria con la finalidad de originar la energía necesaria (ATP ) para garantizar la integridad anatomo funcional de las células.

 Las enfermedades mitocondriales pueden ser ocasionadas por diversas alteraciones bioquímicas:

a) Trastornos en el transporte.

b) Utilización de los distintos substratos.

c) Alteraciones del ciclo de Krebs.

d) Trastornos en los mecanismos de oxidación/fosforilación.

e) Alteraciones de la cadena respiratoria.

 La poca energía, la formación de radicales libres y acidosis láctica entre otros factores pueden ocasionar gran variedad de síntomas y signos a nivel de músculo esquelético, sistema nervioso, corazón, ojos, riñones, hígado, tracto digestivo y páncreas.

Miopatias mitocondriales

 Las principales manifestaciones son la debilidad a predominio proximal de los miembros e hipotonía con participación importante de la motilidad extraocular.

 Se transmite por vía materna.

 Puede asociarse intolerancia al ejercicio con rabdomiolisis y calambres dolorosos.

 La severidad de los síntomas es variable incluso dentro de una misma familia.

 Pueden asociarse a trastornos del sistema nervioso y extraneurológicos.

Miopatia infantil fatal.

 Comienza poco después del nacimiento.

 Debilidad e hipotonía muscular generalizada severa.

 Compromiso ventilatorio restrictivo.

 Acidosis láctica.

 El fallecimiento ocurre generalmente antes del 1er año de vida.

 Se supone un origen nuclear con un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo.

Miopatías mitocondriales tardías.

Oftalmoplejia crónica externa progresiva (OCEP).

 Ptosis palpebral, casi siempre bilateral y asimétrica.

 Limitación para realizar los movimientos de la mirada con ambos ojos.

 Se hereda a través del ovocito.

 Su examen oftalmológico no muestra otras alteraciones.

 El músculo revela cambios estructurales( fibras rojo rasgadas ) defecto enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial y mutaciones del DNAm.

Otros síndromes como expresión de enfermedad mitocondrial

Sindrome de Kearns-Sayre

1. Oftalmoparesia

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