Mutaciones genéticas

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¿Qué es la Fibrosis Quística?

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 La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica y hereditaria. Consiste en una alteración genética recesiva (es necesario que los dos padres sean portadores para que el hijo/a tenga FQ) que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. Esto da lugar a la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permite que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.[pic 3]

Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos. Su tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte[pic 4]

Alrededor de 350 niños nacen cada año en México con FQ. Con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados, y el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad en promedio, por complicaciones respiratorias y desnutrición.

*Existen varia Asociaciones  como “LA Asociación Mexicana de Fibrosis Quística” que ayudan y proporcionan información y apoyo psicológico a padres ya que una de las implicaciones de esta enfermedad genética es que los padres se sienten culpables uno o los dos en algunos casos deriva en divorcios o abandono de la familia.

*Otra de las consecuencias Sociales en México no tenemos la infraestructura para diagnosticas con rapidez la Fibrosis Quística ni los tratamiento ya que una de las mejores rutas es el trasplante de pulmón que tiene un costo de 1 Millón de pesos, los familiares se endeudan y sufren un calvario para que atienda a su familiar en el Sistema de Salud.

Los avances en la Ingeniería Genética como una de las formas para erradicar  la Fibrosis  pero aún estamos lejos de lograrlo, aunque si se utiliza para la creación de vacunas y medicamentos para el tratamiento como la Terapia Genética que pretende modificar el gen causante de la fibrosis.

Trikafta es una terapia con tres fármacos que se dirige al gen responsable de la enfermedad y lo modifica al grado de presentar una mejoría. [pic 5]

Conclusión

La biotecnología y la genética  para en beneficio del ser humano representan sin duda uno de los avances más importantes en ámbitos como la medicina la agricultura la ganadería entre otros ya que hablando en este caso de la salud y en específico de la Fibrosis Quística los estudios y el descubrimiento del gen que lo provoca ayuda al avance para crear el mejor tratamiento y calidad de vida tanto para los enfermos como para la tranquilidad de sus familiares, porque no debemos dejar de lado la parte social que conlleva esta enfermedad no solo afecta al paciente sino también a las personas a su alrededor socavando recursos económicos y desgastando física y emocionalmente a los padres a familiares encargados del enfermo.

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