Mutaciones Geneticas

1. Mutación genética molecular por sustitución.

Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena).

Ejemplo:

La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad síndrome de anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, unaproteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Mutación genética molecular por inversión.

Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Ejemplo:

El síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette, también llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastorno neuropsiquiátricoheredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o laesperanza de vida.

Mutación genética molecular por translocacion.

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Características Porcentaje de aparición20

Características Porcentaje de aparición

Discapacidad cognitiva

100% Microdoncia total o parcial 60%

Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%

Dermatoglifos atípicos

90% Clinodactilia del 5º dedo 52%

Diástasis de músculos abdominales

80% Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80% Cuello corto

50%

Hipotonía

80% Manos cortas/braquidactilia 50%

Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía congénita

45%

Genitales hipotróficos

75% Pliegue palmar transversal 45%

Hendidura palpebral

75% Macroglosia

43%

Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%

Paladar ojival

69% Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris)

35%

Mutación genética molecular por desfasamiento.

Tras la inversión o deleción se produce un error de lectura en la traducción por lo que las proteínas formadas no son funcionales.

2. El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de

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