Mutagenesis

Mutagénesis

La mutación es una modificación heredable en la secuencia de bases del genoma, así, cualquier cepa de cualquier célula o virus portadora de un cambio en su secuencia de nucleótidos se denomina mutante, el cual va a diferir de su cepa progenitora en el genotipo y pueden verse alteradas su fenotipo el cual se llama fenotipo mutante.

Algunas mutaciones son seleccionables puede conferirle alguna ventaja a los organismos que la poseen en determinadas condiciones ambientales, un ejemplo es la resistencia a fármacos; una mutante resistente a los antibióticos puede crecer en presencia de algún antibiótico que inhibe el crecimiento de las progenitoras. Se pueden detectar mutaciones buscando colonias diferentes en proceso llamado cribado.

Las mutantes nutricionales pueden ser detectados mediante la técnica de replica en placa, así, la incapacidad de una colonia para crecer en un medio sin el nutriente, indica que se trata de una colonia mutante.

Fenotipos: Sensible al calor o al frio, Resistencia a fármacos, Colonia rugosa, No encapsulado, Inmovilidad, Sin pigmentación, Resistencia a virus.

Las mutaciones inducidas son las que se deben a agentes ambientales y provocadas por el hombre. (radiación natural, agentes químicos)

Las mutaciones espontáneas curren sin intervención externa. La mayoría se produce por errores ocasionales en el apareamiento de las bases por la DNA polimerasa durante la replicación del DNA.

Las mutaciones puntuales solo cambian un par de bases, causadas por sustituciones en el DNA, porque se inserta o elimina un par de bases. El cambio fenotípico provocado por una mutación puntual depende de donde se produce exactamente la mutación y que nucleótidos modifica.

Dentro de las mutaciones puntuales encontramos la mutación silenciosa, la mutación de cambio de sentido y las mutaciones sin sentido.

La mutación silenciosa es un tipo de mutación que no afecta el fenotipo de la célula, ya que como el código genético es degenerado (varios codones codifican un mismo aminoácido) no afectan la secuencia del polipéptido codificado y generalmente este tipo de mutación se encuentra en la tercera base del codón, aunque también puede ser en la primera posición como la arginina y la leucina.

La mutación de cambio de sentido es porque ha cambiado el sentido informativo (la secuencia de aminoácidos) en el polipéptido, es decir se provoca el cambio de un aminoácido en el polipéptido, en donde, si el cambio se produce en una ubicación crítica en la cadena del polipéptido, la proteína puede ser inactiva o tener una actividad reducida.

La mutación sin sentido es la formación de un codón sin sentido (de parada) que provoca la terminación prematura de la traducción y por lo tanto la síntesis de un polipéptido incompleto.

En genética, las transiciones son mutaciones en las que una purina es sustituida por otra purina, o una pirimidina es sustituida por otra pirimidina. Las transversiones son mutaciones puntuales en las que una pirimidina se sustituye por una purina y viceversa.

Como el código genético se lee desde un extremo en codones cualquier deleción o inserción provoca un desplazamiento del marco de lectura. Estas mutaciones de desplazamiento (o desfase) del marco de lectura suelen tener graves consecuencias. Estas microdeleciones o microinserciones pueden estar causadas por errores en la replicación, y alterar la secuencia primaria del polipéptido codificado con tan solo una base.  De 2 pares de bases también causa el desplazamiento, pero de 3 pares de base, ya provoca la adición o deleción un aminoácido en la secuencia del polipéptido. Algunas deleciones son tan grandes que pueden abarcar varios genes, que pierdan su funcionalidad y ser letal para el organismo.

Reversiones (retromutaciones)

La reversión es un proceso en el cual las mutaciones puntuales son revertidas. Un revertiente es una cepa en la que se restablece el fenotipo original que había cambiado en el mutante por una segunda mutación, y pueden ser: en un mismo sitio o de segundo sitio.

Los revertientes de un mismo sitio, la mutación que restaura la actividad se produce en el mismo sitio que la mutación original.  Si la reversión además de ser en el mismo sitio restablece la secuencia original, la cepa se denomina revertiente verdadero.

...