Neuroanatomía Teórica Holoprosencefalia

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Neuroanatomía Teórica

Tema:

Holoprosencefalia

Integrantes:
Donovan Sánchez

Carla Barberan

Nolver Borbor

Lady Miranda

Docente:

Dr. Mayner

2do ciclo “D”

Semestre B-2016

indice

Introducción        1

Holoprosencefalia        2

Holoprosencefalia alobar        2

Holoprosencefalia semilobar        3

Holoprosencefalia lobar        3

Etiología        5

Genética        5

Los factores no genéticos        6

Métodos diagnósticos        7

Diagnóstico diferencial        8

Diagnóstico prenatal        8

Tratamiento        8

Pronóstico        9

Conclusiones        ¡Error! Marcador no definido.

Anexos        10

Bibliografía        12

Introducción

La holoprosencefalia es una malformación cerebral producida por un incorrecto clivaje del prosencefálo. A los 18 días después de la concepción se produce el cierre del neuroporo craneal y se forman las vesículas ópticas. Cuando el embrión alcanza 5mm ambos neuroporos se han cerrado, aislando el sistema ventricular cerebral del líquido amniótico. Entre la quinta y la sexta semana de gestación se diferencian claramente los hemisferios cerebrales. En la holoprosencefalia existe una falla en la formación de las dos vesículas telencefálicas (vesículas cerebrales) y en consecuencia se afecta la formación de los hemisferios cerebrales. Además existen fallos en la formación del primer arco braquial incluyendo la cúpula óptica que ocasiona los defectos craneofaciales asociados. En los casos más severos no se forma la cisura interhemisferica, dando origen a un ventrículo anterior único y en los menores grados se produce una división parcial de los hemisferios cerebrales.

La división anormal de los hemisferios puede asociarse con falla en la formación de las dos vesículas ópticas, dando lugar a malformaciones oculares asociadas que van desde la ciclopía al hipotelorismo.

En este periodo también se forman los precordios nasales, dando origen a las malformaciones nasales que pueden acompañar a la holoprosencefalia.

Holoprosencefalia

La holoprosencefalia (HPE) es una malformación cerebral compleja, resultado de la división incompleta del prosencéfalo, que se produce entre los días 18 y 28 de gestación, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable. (Este fallo produce una fusión parcial o total de los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales.)

La holoprosencefalia se produce en 1 cada 15.000 de recién nacidos vivos, pero su presencia es de  1 cada 250 embarazos que terminan en aborto temprano.

Se han descrito tres tipos de HPE, de gravedad creciente, en función de sus características anatómicas: lobar, semilobar y alobar. También se ha observado otro subtipo más leve, llamado variante interhemisférica media (MIH).

Holoprosencefalia alobar

La holoprosencefalia alobar es la forma más severa que se caracteriza por un defecto completo en la prosencefalización. Como resultado, los 2 hemisferios se encuentran fusionados, existiendo un único ventrículo de localización central, ausencia de cuerpo callos y de la hoz cerebral. El cerebro suele ser más pequeño de lo normal, y los tálamos suelen estar fusionados. Por lo general se asocia con anomalías faciales severas, incluyendo la falta de una nariz y los ojos se fusionan a una sola estructura mediana la ciclopía. [Anexo1]

El diagnostico no se puede hacer mediante ecografía antes de la 10ª semana de gestación. Con frecuencia se asocia a anomalías cromosómicas.

 Holoprosencefalia semilobar
La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por una interrupción de la prosencealización, persistiendo fusión de los hemisferios a nivel anterior, mientras que posteriormente los hemisferios se encuentran parcialmente separados. [Anexo2]

Holoprosencefalia lobar
El diagnostico de holoprosencefalia lobar se suele hacer más tardío.  Debido  que existe considerable evidencia de los hemisferios cerebrales separados, es la forma menos severa. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal. Su hallazgo más consistente es la ausencia de cavum septum pellucidum.[Anexo3]

Existe una variante interhemisférica media de la holoprosencefalia (MIHV), en el que el lóbulo frontal y el lóbulo parietal no se separan adecuadamente, pero el rostro basal forebrain separa correctamente; es posible que esto no es una variante de HPE en absoluto, pero actualmente está clasificado como tal.

Las formas leves se presentan con microcefalia, microftalmia, hipotelorismo, hipoplasia mediofacial y labio leporino. La holoprosencefalia habitualmente se asocia a malformaciones craneofaciales (ciclopía o hipotelorismo, nariz plana, labio leporino y paladar hendido), y de otros órganos, como cardiopatías congénitas, acropaquias, polidactilia, sindactilia, hipoplasia del aparato genitourinario, bazo e hígado accesorios y malrotación intestinal.

Desde el punto de vista neurológico, pueden asociar hidrocefalia, distonía, trastornos del movimiento, y disfunción autonómica. También pueden observarse alteraciones endocrinas como son la diabetes insípida, déficit de hormona de crecimiento, hipoplasia adrenal, hipogonadismo o hipoplasia tiroidea.

Los casos graves suelen fallecer en el periodo neonatal. Los que sobreviven pueden presentar microcefalia, hipotonía, apnea y crisis epilépticas. Posteriormente suelen presentar graves alteraciones intelectuales, motoras y sensitivas. El cuadro clínico depende de la magnitud de la malformación.

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