Ostiogenesis imperfecta (OI)

VIII FERIA DE ANATOMIA PATOLOGICA

&  HISTOLOGIA

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Materia          : HISTOLOGIA                                                        

Tema             : OSTEOGENESIS IMPERFECTA        

Semestre       : PRIMERO

Estudiantes     :  

• Cuevas Ramos, Daleska Yosabeth
• Llampas Ottich, Harold
• Perez, Jean François
• Quispe Miranda, Junior Michel

OSTEOGENÉSIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta (OI) también llamada la enfermedad de los huesos de cristal, caracterizada por la debilidad ósea, que es un desorden hereditario del tejido conjuntivo, la cual puede producir  fracturas de traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente, otros rasgos clínicos incluyen escleras azules. Además, puede causar otro tipo de problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera (en edad adulta).

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Fig.1 ojos que presentan escleras azules

 Esta enfermedad se debe a la insuficiencia y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo; esta es secretada por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, además presenta una deficiencia fibrosa en el hueso al no poder transformar hueso trabecular en compacto. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes que constituye aproximadamente el 90% de su matriz. En la mayoría de los casos puede deberse a alteraciones en la COL1A1 (en el cromosoma 17), o COL1A2 (en el cromosoma 7), los cuales codifican las cadenas de alpha (α) del colágeno tipo I, que es la principal proteína de los huesos.

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Fig. 2 fémur izquierdo con OI y con radiografía del mismo hueso de la derecha. Imagen tomada desde Cope & Dupras article, fig. 6 p.196.

Clasificación

Esta enfermedad se presenta como consecuencia de un fallo genético; el gen puede ser heredado de ambos padres, o de un solo padre con el gen. Se encuentra establecida una clasificación, la cual se divide en 4 tipos:

• Tipo I (leve): la más frecuente, de tipo autosómico dominante o por una mutación espontanea.  Las fracturas suelen reducirse después del a pubertad, por lo cual pueden tener una vida normal.
• Tipo II (letal perinatal): la más dañina, además es autosómico recesivo. Letal para un feto que puede morir en el útero, o para él bebe durante el parto o semanas después del nacimiento.
• Tipo III (deformante progresiva): intermedia, es autosómico dominante. es severo debido a la fragilidad las personas que padecen de la misma presentan deformaciones.
• Tipo IV (moderada): intermedia, es autosómico dominante. es leve, tal que con ayuda de elementos ortopédicos pueden llevar una vida normal.

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Fig.3 tipos de osteogenesis imperfecta realizada por el Dr. Sillence.

Las clasificaciones establecidas suelen no cumplirse, debido a que algunos comparten características y otros no cumplen ninguna, por lo cual quedan fuera. Además, en la actualidad se han definido otros tipos adicionales de osteogenesis imperfecta.

Tratamiento

Los tratamientos para esta enfermedad solo pueden ser correctivos o paliativos, debido a que hasta ahora no se ha hallado la manera de inducir a las células a mejorar su producción de colágeno. Por tanto, los tratamientos son enfocados en corrección de fracturas y deformidades esqueléticas.  Estas fracturas deben de ser corregidas de manera inmediata para tratar de evitar deformidades, no obstante se puede mejorar la calidad de vida en personas con osteogenesis imperfecta realizando:

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