Proyecto del genoma humano y sus avances

Introducción

El proyecto genoma humano fue iniciado en Estados Unidos de América el primero de octubre de 1990. El objetivo de este proyecto era el de conocer la secuencia del ADN que compone a los cromosomas de los seres humanos, la idea, según Hood L. &  Rowen L. (2013), de realizar este proyecto fue  propuesta públicamente por primera vez por Renato Dulbecco, en un artículo publicado en 1984, en este artículo, el argumentaba que el conocer la secuencia del genoma humano podría facilitar a la humanidad el conocimiento acerca del cáncer.

Genetics Home Reference (2015) resaltan que en Mayo de 1985 se realizó un debate enfocado solamente hacia este proyecto, reuniendo a 12 expertos para discutir los méritos que tenía el realizar tal actividad, en esta reunión se concluyó que el proyecto era técnicamente posible, pero que era viable, sin embargo siguió existiendo la controversia si era una buena idea. Argumentaban que el realizar la secuenciación era inútil en ese tiempo y que deberían esperar hasta que la tecnología fuera adecuada para esta tarea, aunado a esto según Dong et al. (2015). Fue muy alto el escepticismo por parte de los biólogos de esa era. De Souza A. & Ximenes B. (2014)remarcan en su artículo el apoyo que tuvo el proyecto por parte del departamento de energía de Estados Unidos (The US Department of Energy) intento impulsar el proyecto según  el mismo autor, con el fin de entender los efectos sobre el genoma provocados por la radiación causada por la exposición a las bombas atómicas, fue este mismo departamento quien lideró la investigación, la cual tenía como objetivos específicos; revelar la secuencia de aminoácidos de los polipéptidos codificados por los genes, obtener información a detalle del control de expresión de estos genes, identificar los que causan enfermedades en los humanos, los cambios en la secuencia normal que producen tal enfermedad, tener conocimiento sobre la evolución , proporcionar la información de cualquier gen para poder continuar con la investigación en la biología molecular, y abrir un nuevo camino para la elaboración de proteínas humanas que pueden tener un gran potencial en el campo de la medicina. La finalidad con la que se buscó la realización del proyecto tiene una justificación bastante completamente válida: brindar respuestas completas y detalladas de todos los fenómenos vitales posibles, esto solo sería como el punto de arranque para más descubrimientos en toda el área biomédica.

Los participantes de que estuvieron en el debate comprendieron lo atractivo y lo beneficioso para la comunidad biológica y médica, el potencial industrial, los beneficios económicos y los enfoques para hacer frente a las enfermedades, un comité de la Academia Nacional de Ciencias aprobó el proyecto en 1988 y se tuvo una nueva actitud, empezando en 1990 el programa y con su subsecuente secuencia final publicada en 2004, esto antes de lo previsto (De Souza A. & Ximenes B. 2014).

Proyecto Genoma Humano

La organización para tal proyecto

Tal y como lo explica Góes de Souza et al. (2014), El grupo que se dedicó a secuenciar el genoma humano consistió en un consorcio internacional, liderado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma humano (NHGRI), acompañado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés), todo esto inicio bajo la dirección de James Watson, en ese momento el actual director del Instituto de Investigación del Genoma Humano y quien junto a Crick describieron la estructura del ADN. Souza y colaboradores explican que la coordinación se llevaba por dos medios; dentro del país lo hacía el departamento de energía y fuera de este la Organización del Genoma Humano (HUGO) era el encargado de la investigación multinacional, ya que se necesitaba reunir equipos de investigación y laboratorios dispersos en diversos países.

Esta elaboración dispersa por todo el mundo no fue la única que se realizó al mismo tiempo, existieron empresas que intentaron patentar los descubrimientos que lograran, uno de estos fue John Craig Venter, quien creó una empresa privada que se comprometió a secuenciar el genoma para el 2001, provocando rivalidad y tensión al proyecto, según lo publicado por Rodolfo Ávila et al. (2011)  Se estimó que en el proyecto genoma humano se utilizaron alrededor de seiscientos secuenciadores dispersos en varios laboratorios de varios laboratorios, al contrario de los 300 que utilizó la empresa privada en un mismo lugar

La metodología

Para poder identificar la secuencia completa del genoma humano, se requirieron el uso de técnicas especializadas, de acuerdo a Brenda J. Wilson y Stuart G. (2015) Nicholls, la secuenciación se realizaría en dos etapas, la primera de cartografía genética de todos los cromo somas y una segunda etapa de secuenciación. La primera etapa se dividía a su vez en una cartografía genética de ligamiento, en esta etapa se identifica el orden de los genes a lo largo del cromosoma, utilizando un láser para medir la distancia entre marcadores,  el segundo paso en esta primer etapa era una cartografía física, esa técnica se utiliza, de acuerdo a lo publicado por Dong et al. (2015), para especificar la distancia en pares de bases que existe entre genes, la razón para elaborar estos mapas físicos tenía como fin, de cierta manera, ensamblar como si fuera un rompecabezas, ordenando los fragmentos de genoma y buscar regiones que tuvieran en común para relacionarlas.

De acuerdo a lo expuesto por Hood L. &  Rowen L. (2013), para realizar el primer paso era necesario extraer ADN de cromosomas humanos, para posteriormente fragmentarlos, continuando con su duplicación en repetidas ocasiones para analizar las copias idénticas, algunos de estos clones tenían segmentos que se sobreponían con secuencias de otros fragmentos de ADN duplicado, de esta manera era posible comparar esas secuencias repetidas para determinar el orden que seguían dichos fragmentos a lo largo del cromosoma y la secuencia exacta.

La segunda etapa, la secuenciación se utilizó principalmente el método desarrollado por Frederick Sanger, el cual consiste en replicar fragmentos específicos de ADN y modificarlos agregando fluorescencia a uno de los nucleótidos de la cadena, para después localizar por medio de un láser el nucleótido modificado y determinar el número de nucleótidos que componen esa cadena, posteriormente la información obtenida se recopila para reconstruir la secuencia de la molécula de ADN original (De Souza A. & Ximenes B. 2014).

Resultados del proyecto

De acuerdo a lo publicado por el Instituto Nacional de Investigación de Genoma (Humano Genetics Home Reference 2015), la secuencia terminada por el Proyecto Genoma Humano, se abarcó aproximadamente el 99 por ciento de las regiones contenidas en genes del genoma, y que la secuencia tuvo una precisión del 99,99 por ciento

Los datos que arrojo el proyecto fueron remarcables según Leroy Hood y Lee Rowen (2013);el genoma humano resulto con un contenido de 3.1647 x 106 kilobases de nucleótidos, según expuesto en su artículo los genes identificados tuvieron un tamaño promedio de 3000 bases, pero recalcan que el tamaño varia demasiado, se estimó que hay una cantidad de 30,000 a 35,000 genes, más de la mitad de los genes descubiertos en ese entonces eran desconocidos y se descubrió que menos del 1 por ciento de los genes codifica para proteínas. Todos los datos generados sobre la secuencia de este proyecto fueron depositados en bases de datos públicas

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