Quimica General

Medidas extraordinarias

La película “Extraordinary measures” presenta la vida de un hombre, John Crowley, padre de tres hijos, preocupado por la situación en la que se encuentran dos de ellos al ser diagnosticados con la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe también conocida como Glicogenosis Tipo II, es una forma de distrofia muscular, causada por un defecto en la enzima α-1-4 glucosidasa lisosomal o bien maltasa ácida, la cual se encuentra en el cromosoma 17. Dicha enzima tiene una función hidrolítica jugando un papel importante en la degradación del glucógeno, por lo que al encontrarse una falla en ella, como es en el caso de la enfermedad de Pompe, se genera una acumulación de glucógeno en los lisosomas, causando así la muerte, principalmente por falla cardiorrespiratoria. Estas enfermedades causada por acumulación de glucógeno son enfermedades autosómicas recesivas hereditarias que se caracterizan, como se mencionó anteriormente, por la acumulación anormal de glucógeno (organismo de reserva energética) en el lisosoma, lo cual afecta al tejido muscular, principalmente.

John junto con su esposa, como cualquier familia en una situación así, busca salvar la vida de sus hijos, iniciando sus búsqueda en artículos publicados por científicos que han estado relacionados en al investigación de esa enfermedad. Es así que encuentra los resultados más convincentes en las publicaciones del doctor Robert Stonehill, por lo cual decide ir en su búsqueda. Al encontrarse con él, le explica la causa de su búsqueda, por qué tiene la necesidad de conocer sobre su investigación. Stonehill inicia explicándole que sus hijos padecen de una enfermedad genética, la falta de una enzima que metaboliza cierto tipo de azúcar, glucógeno. Le explica que esa azúcar se acumula en los músculos, pues la enzima no logra penetrar en las células. Finalmente expone su propuesta de solución en la que sugiere una versión diferente de la enzima, con un marcador biológico manosa-6-fosfato, que permitirá introducir más enzimas en la célula. Motivados por diferentes razones, juntos deciden iniciar una compañía, para comenzar con el desarrollo de dicha enzima.

...