Qué son las biomoléculas

Introducción

En el presente trabajo se habla de lo que son las biomoléculas y las enfermedades que se padecen a causa de estas.

Los organismos vivos producen elementos que le permiten subsistir y reproducirse en el tiempo, y estas moléculas son producidas constantemente hasta el momento de la muerte del ser vivo. Es esto lo que son las biomoléculas: cualquier tipo de molécula orgánica producida por un organismo vivo.

¿Qué son las biomoléculas?

Las biomoléculas están constituidas principalmente por carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno, y en menor medida fósforo y sulfuro. Suelen incorporarse otros elementos, pero en menor frecuencia. Cuentan con estos elementos en sus estructuras porque les permiten los balances perfectos para la formación de enlaces covalentes entre sí mismos. Permite la formación de esqueletos tridimensionales, la formación de enlaces múltiples y la creación de variados elementos.

Las enfermedades de biomoleculas que se verán serán:

• Lípidos: Enfermedad de Gaucher (enfermedad )

• Ácidos Nucleicos: Síndrome de Down (enfermedad )

• Carbohidratos: Bulimia (enfermedad )

• Proteínas: Kwashiorkor (enfermedad )

• Vitaminas: Anemia (enfermedad )

Lípidos

Enfermedad de Gaucher.

Descripción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico multisistémico, que conlleva consecuencias graves para quien la padece. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.

Es una enfermedad metabólica rara, que se debe a la deficiencia de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reacción química del organismo) betaglucosidasa ácida, que origina un depósito de un glucocerebrósido, la glucosilceramida, en el sistema retículoendotelial. Es la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, que son almacenados por el organismo para usarlos como energía en un posterior momento.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose identificado el gen en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21), hasta la actualidad se han descrito más de 200 mutaciones diferentes.

Causa: La causa de la enfermedad de Gaucher es un déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta enzima normalmente descompone las grasas (lípidos) llamadas glucocerebrósidos. Cuando la enzima es escasa, sin embargo, las sustancias grasas se acumulan en el cerebro, en la médula ósea y otros órganos.

La enfermedad de Gaucher se pasa en un patrón hereditario llamado autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores de la mutación genética de la enfermedad de Gaucher para que el hijo desarrolle la condición.

Tipos de Enfermedades Relacionadas y Síntomas: Existen tres tipos de enfermedades de Gaucher;

• Tipo 1 (no-neuropática),

• Tipo 2 (neuropática aguda),

• Tipo 3 (neuropática crónica)

Tipo 1: El Tipo 1 no afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.

Tipo 2: Las personas con enfermedad Gaucher tipo 2 sufren síntomas mas severos que los del tipo 1. Los niños desarrollan signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher Tipo 2 en el primer año de vida, y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasados los 2 años de edad.

Tipo 3: El tipo 3 es menos común. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.

Tratamiento: La terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética (imiglucerasa) consigue la degradaciónintracelular de glucocerebrósido.

La terapia de reducción de sustratoconsiste en la inhibición farmacológica de glucocerebrósido sintetasa, para reducir la síntesis de glucocerebrósido.

Acido Nucleico: ADN

Síndrome de Down

Descripción: El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas, donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única. Cada persona con síndrome de Down es diferente. Unas personas sufren de un síndrome de leve a más moderado.

Los bebés con Síndrome de Down tienden a desarrollarse más lentamente que otros bebés. Una de las cosas es que empiezan a caminar mucho mas tarde. Al crecer suelen ser más lentos y distraídos y pueden ser más bien robustos o de constitución ancha.

Causa: El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. Cualquier bebe puede nacer con síndrome de Down. El síndrome no es causado ni por la madre ni el padre, pero entre más grande este la madre hay más posibilidades de que el bebe nazca con síndrome de Down.

Como las personas con Síndrome de Down nacen con un número anormal de cromosomas, no existe cura para el Síndrome de Down.

Síntomas: Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Exceso de piel en la nuca

• Nariz achatada

• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

• Pliegue único en la palma de la mano

• Orejas pequeñas

• Boca pequeña

• Ojos inclinados hacia arriba

• Manos cortas y anchas con dedos cortos

• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

Retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo

• Deficiencia en la capacidad de discernimiento

• Período de atención corto

• Aprendizaje lento

Tratamiento: No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. Algunos de los problemas

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