Reproducción Humana Y Genética

2.2 GENETICA Y ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

• FENOTIPO: características físicas de un individuo.

• GENOTIPO: información genética, que influye en nuestras individuales características.

• ADN: moléculas largas, con doble filamento, que componen los cromosomas.

• CROMOSOMAS: estructuras en forma de varilla que están en el núcleo de la célula: almacenan y transmiten la información genética.

• GEN: un segmento de una molécula de ADN, que contiene instrucciones para producir varias proteínas que contribuyen al crecimiento y al funcionamiento del cuerpo.

• MITOSIS: proceso de duplicación celular, cada célula nueva recibe una copia exacta de los cromosomas originales.

• MEIOSIS: El proceso de división celular por el que se forman los gametos y en cada célula hay la mitad de los cromosomas.

• GAMETOS: el espermatozoide y el óvulo humanos que contienen la mitad de los cromosomas de una célula del cuerpo.

• CRUZAMIENTO: intercambio de genes entre los cromosomas cercanos durante la meiosis.

• CIGOTO: la unión de un espermatozoide y de un óvulo en la concepción.

GREGOR MENDEL: padre de la genética. Influye para determinar los principios básicos de la genética, con una serie de experimentos con plantas de garbanzos, gravaba el número de veces que las plantas tenían flores blancas o rosas, predecía las características de cada generación nueva.

CODIGO GENETICO:

En el núcleo de la célula, se encuentran los cromosomas, que están compuestos por ADN, que es una molécula larga, parecida a una escalera, unida por las bases, a modo de los peldaños, con las instrucciones genéticas, y un gen es un segmento del ADN.

Las células sexuales se llaman GAMETOS, óvulo y espermatozoide, creando nuevos individuos, cuando se combinan, cada cual con su información genética.

Los gametos, son las únicas células que contienen 23 cromosomas, por el proceso conocido como meiosis.

LA ESTRUCTURA DEL ADN.

En los hombres, tras la maduración en la pubertad, pueden procrear, durante prácticamente toda su vida, de la división meiótica, se dan de un célula 4 más.

En cambio para la mujer hay al nacimiento alrededor de 1 2 millones de células, 40 000 permanecen en la adolescencia y solo maduran de 350 a 500 durante los años fértiles.

DESCENDENCIA MULTIPLE:

Ocasionalmente el cigoto que se ha empezado a duplicar se separa en dos grupos de células que se desarrollan en dos individuos, se llaman GEMELOS IDENTICOS O MONOCIGOTICOS., porque tienen la misma composición genética (4:1000 nacimientos).

Hay los llamados, GEMELOS DICIGOTICOS O FRATERNALES: es el tipo más común de nacimientos múltiples, se da por la liberación de dos óvulos al mismo tiempo, que de ser fertilizados, se desarrollan dos individuos que son como hermanos ordinarios genéticamente.

NIÑO O NIÑA:

Se da por la fusión de los autosomas, (que son 22 cromosomas) y los gonosomas que es el par 23, que puede ser XX (mujer) o XY (hombre).

PATRONES DE HERENCIA GENETICA.

• ALELO: cada una de las dos o más formas de un gen localizado en el mismo lugar en los cromosomas.

• HOMOCIGOTICO: tener dos alelos identicos en el mismo lugar en un par de cromosomas.

• HETEROCIGOTICO: tener dos alelos diferentes en el mismo lugar en un par de cromosomas

• HERENCIA DOMINANTE - RECESIVA: un patrón de herencia en el que bajo condiciones heterocigóticas, la influencia de un solo alelo es aparente.

• PORTADOR: un individuo heterocigótico que puede pasar un gen dañino a su descendencia.

RELACION DOMINANTE – RECESIVA

En muchos de los emparejamientos heterocigóticos, solo un alelo, afecta las características del niño, se llama dominante, el segundo alelo, que no tiene efecto, se llama recesivo. El color del pelo, es ejemplo de herencia dominante-recesivo. Pelo, oscuro, dominante, y claro, recesivo. Y existen quienes pueden pasar el rasgo a sus hijos, se llaman portadores.

EJEMPLOS DE CARACTERISTICAS DOMINANTES- RECESIVAS

DOMINANTE RECESIVO

Pelo oscuro pelo rubio

Pelo normal patrones de calvicie

Pelo rizado pelo liso

Pelo no rojizo pelo rojizo

Hoyuelos faciales no hoyuelos

Oído normal algunas formas de sordera

Visión normal miopía

Hipermetropía visión normal

Visión de color normal daltonismo

Pigmentación de la piel normal albinismo

Articulaciones dobles articulaciones normales

Sangre tipo A sangre tipo 0

Sangre tipo B sangre tipo 0

Sangre RH positiva sangre RH negativa

• PIELOTROPISMO: la influencia de un solo gen en más de una característica.

• GENES MODIFICADORES: genes que modifican el efecto de otro gen en una característica, ya sea aumentando o disminuyendo sus efectos.

• CODOMINANCIA: un patrón de herencia en el que se expresan ambos alelos, en una combinación heterocigótica.

EJEMPLOS DE ENFERMEDADES DOMINANTES Y RECESIVAS

• ANEMIA DE COOLEY, apariencia pálida, retraso en el crecimiento y conducta letárgica, es RECESIVA. En 1:500, nacimientos.

• FIBROSIS QUISTICA: pulmones, hígado y páncreas, producen exceso de mucosidad, con sus alteraciones funcionales, es RECESIVA, en 1:2500 nacimientos.

• ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: degeneración del sistema nervioso central, con dificultad para coordinación muscular, deterioro mental, aparece después de los 35 años, DOMINANTE, 1:20 000, nacimientos.

• FENILCETONURIA (PKU): imposibilidad para neutralizar el aminoácido nocivo de la fenilalanina, contenido en muchas proteínas, causa daños importantes en el sistema nervioso central en el primer año de vida. Recesiva, 1:8000 nacimientos.

• ENFERMEDADES ASOCIADAS A X;

• HEMOFILIA: La sangre no coagula, puede sangrar internamente y daño a tejidos, es recesiva, y se presenta en 1:4000, nacimientos masculinos.

• DIABETES INSIPIDA: presente desde el nacimiento

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