GENETICA HUMANA

GENETICA HUMANA

Especialidad de la genética, que trata de la herencia biológica en el hombre contempla problemas muy variados con perspectivas muy diversas: antropológica, médica, psicológica, entre otros.

La genética humana se ha beneficiado de los adelantos en el campo de la bioquímica y biología molecular, así como del desarrollo de las técnicas citológicas, en particular las derivadas de la fusión e hidratación de células de distintas especies y la visualización de bandas cromáticas en los cromosomas.

SUS APORTES EN LA PREVENCION EN LA EDUCACION ESPECIAL

Prevención primaria en Atención Temprana

La prevención primaria en este ámbito, debe tener como finalidad, evitar las condiciones que puedan generar la aparición de deficiencias o trastornos en el desarrollo infantil. Ejemplo de ello en nuestro país, lo constituyen las consultas de planificación familiar, el Programa de Maternidad y Paternidad Responsables, las consultas de consejo genético, los servicios de Pediatría en atención primaria, los esquemas de vacunación. Los programas de seguimiento a los niños de alto riesgo; etc.

Prevención secundaria en Atención Temprana

La prevención secundaria tiene como objetivo, la detección y el diagnóstico precoz de los trastornos en el desarrollo y de situaciones de riesgo. La detección temprana de los trastornos en el desarrollo infantil, resulta primordial para el diagnóstico y la atención terapéutica; sobre todo en una etapa donde la plasticidad del sistema nervioso, brinda las mayores posibilidades para facilitar el curso normal del desarrollo.

Prevención terciaria en Atención Temprana

La prevención terciaria engloba a todas aquellas actividades, dirigidas al niño, la familia y el entorno; con el objetivo de mejorar las condiciones de su desarrollo. Se trata de conseguir que la familia comprenda y acepte la realidad de su hijo, para que pueda contribuir a potenciar su desarrollo y facilitar su integración social.

DIAGNÓSTICO EN LA EDUCACION ESPECIAL:

DETENCIÓN PRENATAL

Hay varios métodos para la detección prenatal de enfermedades genéticas en el feto. Uno de los más utilizados es la amniocentesis que consiste en obtener una muestra de líquido que rodea al feto por medio de la intersección de una aguja dentro del útero, bajo anestesia local. Este procedimiento puede llevarse a cabo si existe alguna posibilidad de anomalía congénita fetal, como el síndrome de Down. Asimismo puede detectar fallos en el desarrollo del sistema nervioso y otras anomalías.

Otro procedimiento es la recolección de células de corion (biopsia de las vellosidades coriales), una de las membranas fetales. La ventaja de este procedimiento es que se puede realizar a las ocho semanas de embarazo y también permite detectar anomalías cromosómicas específicas: hemofilia, distrofia muscular,...

La cordocentesis es otro método que permite la obtención de sangre fetal a partir de los 6 meses de embarazo, introduciendo una aguja a través de la pared abdominal materna y puncionando el cordón umbilical muy cerca de su inserción placentaria. La ventaja que tiene es su relativa simplicidad técnica y la pureza de la muestra obtenida, como inconveniente la bradicardia fetal, la rotura prematura de las membranas, la infección ovular y en pocas ocasiones la muerte del feto. También se puede hacer la punción de las venas intra hepáticas o la punción del corazón cuya finalidad es la misma. Estas muestras de sangre obtenidas sirven para diagnosticar enfermedades intrauterinas congénitas como la rubéola, varicela, toxoplasmosis, o enfermedades de la sangre como la trombocitopenia, las inmunodeficiencias y errores congénitos del metabolismo.

Actualmente existen nuevos métodos revolucionarios más seguras para el feto y la madre que se utilizan de forma separada o acompañadas de los métodos tradicionales si es necesario. Entre ellas se encuentran: ultrasonografía, la fetoscopia, embroscopia y ecografía.

La ultrasonografía es el método más moderno

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