Resumen De Schwarts

Asesoramiento Genético

1) La genética medica estudia familias y asesora parejas. La familia es el objeto de estudio de la genética, la unidad básica de dicha familia es la unidad reproductiva, esto es, una pareja y su producto. Este producto del acto reproductivo es siempre una gestación.

2) El asesoramiento genético es el acto medico del pronostico. El asesoramiento genético, acto medico por el cual se establece el riesgo de ocurrencia de una determinada enfermedad en la descendencia de la pareja, a fin de que ella tome una decisión reproductiva racional y coherente con sus principios, tendiente a una forma de planificación familiar cualitativa.

3) El asesoramiento genético es trascendente y único. Para evitar errores deben cumplirse uno a uno, los siguientes pasos:

• Diagnostico medico de la enfermedad de cuestión

• Conocimiento de la etiología de dicha enfermedad

• Aplicación de las técnicas de estudio apropiadas

• Establecimiento de una cifra de riesgo y su dispersión

• Asesoramiento genético propiamente dicho

4) No existe asesoramiento genético correcto sin diagnostico medico correcto. El asesoramiento genético se efectúa respecto a una enfermedad en particular y no para enfermedades en general. Por tal motivo dicha enfermedad debe estar correctamente diagnosticada.

5) No hay cifra de riesgo válida para una enfermedad etiológicamente indefinida. Para los fines del asesoramiento genético el diagnostico debe ser etiológico. La primera consideración es saber si la denominación dada a la enfermedad constituye o no un diagnostico real. La segunda consideración debe referirse a la homogeneidad etiológica del diagnostico, significa que todos los pacientes con dicho cuadro clínico responden a una única causa, de tal modo que el diagnostico medico implica necesariamente un diagnostico causal.

6) Todas las técnicas diagnosticas de la medicina pueden ser las apropiadas para el asesoramiento genético. Desde la simple inspección hasta el más sofisticado de los diagnósticos por imagen.

7) El asesoramiento genético se fundamenta en una cifra de riesgo. Hay que calcular el riesgo de ocurrencia en la descendencia de la pareja que esta siendo asesorada. Es suficiente recordar que al existir un afectado en la familia, el riesgo se encuentra entre el 1 y el 5%, es decir, de diez a cien veces superior al de la población general y que ante la presencia de varios afectados en la familia lo mas indicado es derivar la consulta a un genetista.

8) El asesoramiento genético propiamente dicho consiste en expresar una cifra de riesgo en términos de sentido común. La pareja no esta interesada en cifras de probabilidad, sino en saber si hay o no hay riesgo. La expresión “no hay riesgo” no significa una probabilidad cero, sino una probabilidad o riesgo igual al de la población general. Cuando se dice “hay riesgo” no implica que el mismo sea ciento por ciento, posibilidad esta casi inexistente entre los riesgos genéticos, sino que la probabilidad de tener un hijo afectado es significativamente mayor que la de cualquier otra pareja.

9) El medico asesor debe mantener una actitud comprometida sin ser directriz. Debe proveerse a la pareja el máximo de información disponible y necesaria para que pueda tomar una decisión, la entrevista debe incluir obligatoriamente a ambos miembros de la pareja; los que deciden son ellos y no el medico. La pareja necesita tiempo para comprender el riesgo de su significado real, decidir una conducta reproductiva coherente e implementaría.

10) El asesoramiento genético debe ser asumido por cualquier medico, el que sabrá reconocer aquellos casos que deben ser derivados al especialista

11) El asesoramiento genético prospectivo es el único valor preventivo y debe ser ejercido por el cuerpo medico en general. Hay dos tipos de asesoramiento genético: prospectivo y retrospectivo. El primero es aquel que se realiza antes de que la pareja haya generado un producto afectado, en tanto que el segundo es el que se efectúa a raíz del nacimiento de un hijo afectado.

12) La edad materna y consanguinidad conyugal constituyen los factores de riesgo genético mas importantes en nuestro medio. Tres situaciones: los antecedentes familiares para ciertas enfermedades crónicas, la consanguinidad conyugal y la edad materna avanzada.

13) El medico frente al problema genético. El medico debe reconocer las situaciones de riesgo genético en base a datos de la historia familiar, los antecedentes personales y el examen físico de sus pacientes.

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL DE TRANSTORNOS GENETICOS Y DEFECTOS CONGENITOS

Diagnostico prenatal

Es necesario conocer la frecuencia, el mecanismo de transmisión y la gravedad de la enfermedad y balancear este riesgo con el inherente a los procedimientos que involucra su diagnostico.

Beneficios del diagnostico prenatal

• Disminuye “temores” en la mayoría de las parejas.

• Es de valor para el manejo obstétrico

• Permite intervenciones perinatales especializadas

• Evita intervenciones obstétricas innecesarias

• Permite al equipo de salud y a la pareja prepararse para recibir a un niño con un trastorno conocido.

• Es fundamental para acciones de prevención secundaria eficaces.

Impacto del diagnostico prenatal de anomalías congénitas en la conducta perinatal

Si la anomalía detectada:

Resulta incompatible con la vida -> privilegiar salud materna

Puede corregirse al nacimiento -> no intervenir

Ocasionara distocia durante el trabajo de parto -> cesarea

Es una anomalía progresiva -> adelantar el parto

Impide el desarrollo -> corrección

Cumple criterios de tratamiento intrauterino -> intervenir

Técnicas de tamizaje prenatal de los defectos congénitos

Se entiende como tamizaje prenatal a la “metodología que permita la identificación de individuos aparentemente sanos, de aquellos pacientes que se encuentran en riesgo suficiente de padecer un trastorno que justifique un procedimiento o una técnica diagnostica que posibilite, en ciertos casos una acción preventiva, o la aplicación de recursos terapéuticos que mejoren la morbimortalidad materna o perinatal”.

Marcadores bioquímicos y ecográficos

Es un elemento que permite detectar mujeres embarazadas que presentan mayor riesgo para un determinado trastorno. Los marcadores bioquímicos son substancias propias del embarazo que pueden medirse en la sangre materna. Los marcadores ecográficos son rasgos fetales visibles por ecografía.

Tamizaje prenatal

Permite brindar un mejor asesoramiento. El tamizaje

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