Retinoblastoma

1. El gen más importante de retinoblastoma es el gen supresor de tumor RB1. Este gen produce una proteína (PRB), que ayuda a las células de parada de crecimiento muy rápido. Cada célula tiene normalmente 2 genes RB1. Mientras una célula de la retina tiene al menos un gen RB1 que funciona como debería, no se formará un retinoblastoma. Pero cuando ambos de los genes RB1 están mutados o desaparecidos, una célula puede crecer sin control. Esto puede dar lugar a nuevos cambios en los genes, que a su vez hacen que las células se conviertan en cancerosas.

2. pendiente

3. Se produce una mutación en el gen RB1 (en el cromosoma 13) en una célula de la retina en crecimiento, por lo que crece sin control y se convierte en cáncer. En algunas ocasiones se desarrolla en un niño sin antecedentes familiares, aunque en otras ocasiones la mutación se encuentra presente en varios miembros de la familia: en este caso hay un 50% de posibilidades de que los hijos de la persona afectada tengan también la mutación y alto riesgo de desarrollar un retinoblastoma.

Se necesitan dos mutaciones para destruir el gen RB1 y causar el crecimiento descontrolado de células. Cuando el Retinoblastoma es hereditario, la primera mutación se hereda de uno de los padres y la segunda se produce durante el desarrollo de la retina.

Cuando el Retinoblastoma es esporádico (60% de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina.

El gen RB1 es un gen autosómico dominante, por lo que ambos sexos se ven igual afectados y en cada embarazo existe un 50% de posibilidades de que uno de los padres transmite el gen a su hijo. Cuando el hijo hereda el gen, hay entre un 75 y un 90% de posibilidades de que se produzca una segunda mutación; es posible que un niño que hereda la mutación no experimente la segunda y nunca desarrolle el retinoblastoma (pero sí puede transmitir el gen a sus descendientes, de forma que sus hijos pueden sufrir la enfermedad).

Si uno de los progenitores tiene un Retinoblastoma unilateral, entre el 7% al 15% de sus descendientes tendrán Retinoblastoma (en el 80% aproximadamente de los casos, será bilateral).

La mayoría de los Retinoblastomas que se dan en un solo ojo no son hereditarios y si se da en ambos ojos, siempre es hereditario.

4.G1 : la ciclina D actua sobre la proteina suceptible al retinobastoma y sobre la porteina supresora de tumores p53.

Punto de restricción : la celula auto evalua su potencial replicativo (este porceso es mediado por la pRb y E2f (factor de transcripción)

5.principal objetivo es

la rápida identificación del espectro patogénico de

mutaciones y otras alteraciones implicadas en el desarrollo y la progresión tumoral. Se persigue mejorar el diagnóstico de los tumores, proporcionando

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