El gen del retinoblastoma se encuentra localizada en el cromosoma 13q14

RETINOBLASTOMA

El gen del  retinoblastoma se encuentra localizada en el cromosoma 13q14 y  está encargada de inhibir o detener la progresión del ciclo celular cuando se encuentra una alteración a nivel de la fase G1 a S, evitando asi que se de origen a células en mal estado que puedan estar involucradas en formaciones de tumores que terminen con la vida de las personas. Para ella realizar esta función utiliza la transcripción de factores de la familia E2F las cuales están compuestas por los dímeros de una proteína E2F y una proteína DP, para de esta manera ayudar a la progresión del ciclo a su fase mitótica.(1)

Este cáncer se puede presentar de dos maneras las cuales son la heredable que es la que al momento del nacimiento se presenta un  gen RB1 mutado, el cual puede ser heredado por  antecedentes familiares o al momento de la fecundación este gen se ve afectado  a nivel del ovulo o el espermatozoide, y la forma no heredable que no suele presentarse con frecuencia. . Este cáncer lo padecen en su gran mayoría los niños que son los que heredan dicha mutación de sus padres. (1)

Según los datos encontrados por la Organización Mundial de la Salud el cáncer es la segunda causa de muerte a nivel mundial y en el año 2015 cobro las vidas de 8.8 millones de personas, esta enfermedad es atribuida a unos factores de riesgo que son el tabaco, alcoholismo y mala alimentación. (2)

Según lo descrito en el artículo “consideraciones clínicas, diagnósticas y de tratamiento en retinoblastoma” el gen del retinoblastoma cumple la función de suprimir el progreso del ciclo celular de la fase G1 a S evitando asi que se den células en mal estado y que puedan desencadenar un cáncer. Si la función de este gen se ve alterada es debido a la mutación del gen p16 que se encuentra normalmente inhibiendo  la cinasas dependientes de ciclina 4 y 6, lo cual evitaría la fosforilacion de la pRB e impidiendo asi la progresión del ciclo. (1)

Los complejos E2F-DP son capaces de activar la transcripción de una serie de genes que inducen la entrada de la célula en fase S. Mientras E2F-DP permanece inactivo, la célula permanece estancada en la fase G1. Cuando pRb se une a E2F, el complejo se inactiva, de forma que pRb funciona como un supresor de la proliferación celular, al inhibir la progresión a través del ciclo celular. El complejo pRb-E2F/DP también produce la unión de una histona deacetilasa (HDAC) a la cromatina, lo cual disminuye la transcripción de factores que promueven la entrada en fase S, amplificando así la inhibición de la síntesis de ADN. El gen RB que es el encargado de sintetizar la proteína Rbp (proteína de riboblastoma) juega un papel fundamental en el proceso de la senescencia. (1)

La mutacion del gen RB se presenta cuando hay inactivación de ambos alelos del gen RB1 debido a translocaciones, deleciones, inserciones y mutaciones puntuales. Este es un oncogén recesivo que se puede heredar de dos maneras, las cuales son la heredada que se presenta con la inactivación de un alelo en la línea germinal que generalmente es dado por el padre y asi cada célula del cuerpo puede entrar al proceso de carcinogénesis tan pronto se pierda el alelo. Las personas que sufren de este tipo de retinoblastoma pueden tener afectación de ambos ojos, al igual que pueden desarrollar otras neoplasias a nivel de huesos, linfáticos y de piel. (3)

También se puede presentar como algo de novo que suele suceder en un gameto o en estadios tempranos de la embriogénesis, las personas que cursan con este tipo de retinoblastoma suele presentarlo de forma unilateral o focal debido a que la retina pierde la función de ambos alelos RB1.  

El cáncer de retinoblastoma tiene dos formas de presentación las cuales son la leucocoria de nueva aparición que puede orientar al médico al diagnóstico de esta patología, pero para poder generar este reflejo el tumor que se encuentra en el polo anterior del globo ocular debe presentar un gran crecimiento lo cual es de mal pronóstico y con muy pocas posibilidades de salvar el ojo. También se presenta en forma de estrabismo que cursa con compromiso del tumor sobre la fóvea y la macula con disminución de la agudeza visual. (3)

Para poder llevar a cabo el diagnostico de dicha patología se debe realizar con el paciente despierto para evaluar el potencial de visión del ojo y también anestesiándolo para poder evaluar las dimensiones de la córnea, longitud axial del ojo, la presión intraocular y el segmento anterior. También se puede utilizar la tomografía computarizada que permite observar el retinoblastoma el cual se ve como una masa intraocular con una calcificación densa sobre la retina y la resonancia magnética es ideal para evitar exponer a la persona a radiaciones ionizantes, pero junto a la tomografía nos permiten evaluar todo el compromiso intraocular. (3)

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