Prevalencia Del Retinoblastoma En Tampico

TITULO

Prevalencia de retinoblastoma en pacientes del hospital regional del IMSS no. 6, de octubre 2014 – noviembre 2014 en comparación con octubre 2000 – noviembre 2000

Nayeli Caja-Rodriguez 

INTRODUCCION

El Retinoblastoma es una neoplasia intraocular maligna, primaria, que se origina en los retinoblastos inmaduros(1). Es el tumor maligno intraocular más común en la infancia, con una incidencia de 1 en 15.000 niños(2,7).

El Retinoblastoma se produce a causa de la mutación de un gen supresor de tumores denominado RB 1(1,2) Este gen del Retinoblastoma (RB 1) se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 13q14(1).

Si ambos alelos no son funcionales debido a deleción o mutación. La ausencia o disfunción de la proteína del Retinoblastoma causa una trascripción intracelular defectuosa y una proliferación celular no frenada que da lugar al fenotipo maligno(1,3). Se necesitan dos mutaciones, para destruir este gen y causar el crecimiento descontrolado de células. Cuando el Retinoblastoma es hereditario, la primera mutación se hereda de uno de los padres, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. (1,4)Por otro lado, cuando el Retinoblastoma es esporádico, ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina.

Estas mutaciones se pueden detectar mediante el cariotipo, realizando un análisis citogenético en sangre periférica y en el tumor y también con estudios moleculares. El Retinoblastoma se puede presentar unilateralmente o bilateralmente.

Cerca del 60% de los casos son unilaterales y no hereditarios, el 15% unilaterales y hereditarios y el 25% bilaterales y hereditarios.

En los casos hereditarios, se debe tener presente la posibilidad de desarrollar segundos tumores no oculares, principalmente en huesos, tejido conectivo, cerebro y melanomas. El tumor temprano se observa como una lesión blanquecina, plana o redondeada, en ocasiones de aspecto "vidrioso" y transparente, visibles porque distorsionan la superficie retinal.

El crecimiento tumoral se efectúa bajo dos patrones básicos: Endofítico y Exofitico. El tumor Endofítico es una masa friable, blanquecina, que crece hacia el vítreo, no tiene vasos en su superficie, aunque en su base los vasos están tortuosos y dilatados, puede producir hemorragias vífeas o retinianas.

El tumor Exofitico, crece hacia el espacio subretinal, se ve como una o varias zonas redondeadas, grises o rosadas claras, elevadas, los vasos retinianos pasan sobre ella y su progreso causa desprendimiento de retina secundario progresivo.

La edad media de diagnóstico son los 18 meses, diagnosticándose más precozmente los casos bilaterales (12 meses) que en los unilaterales (24 meses), siendo muy poco frecuente en recién nacidos y a partir de los 5-6 años de edad, pero incluso se ha publicado algún caso en adultos.

El diagnóstico para el Retinoblastoma incluye los siguientes procedimientos: Historia clínica, Agudeza visual, Examen ocular externo, Exploración sistémica, Oftalmoscopia indirecta, Radiografía, Tomografía, Ecografía, Resonancia Magnética, angiografía fluorescente y paracententesis de cámara anterior.

Para realizar un pronóstico visual teniendo como base el tamaño y la localización del tumor se utilizan las tablas de clasificación de Reese-Ellsworth y Essen.

Los tratamientos que se disponen para tratar el Retinoblastoma son: Enucleación, Radioterapia externa, Placas de radioterapia, Fotocoagulación con láser, Crioterapia, Termoterapia, Quimioterapia, Quimiorreducción subconjuntival y extensión orbitaria.

Es importante que la comunidad científica y la población en general tengan conocimiento sobre esta rara enfermedad, ya que, como se ha mencionado es la neoplasia intraocular más común en la infancia.

OBJETIVOS DEL ESTUDIO

OBJETIVO GENERAL

Determinar la prevalencia del retinoblastoma en pacientes del hospital regional del IMSS no. 6, octubre 2014 – noviembre 2014 en comparación octubre 2000 – noviembre 2000

OBJETIVOS ESPECIFICOS

-Estratificar por edad los casos hallados en las categorías de RN a 2 años 11 meses y 29 días y de 3 años a 5 años 11 meses y 29 días de edad.

-Estratificar por sexo los casos de retinoblastoma.

-Estratificar a los pacientes con retinoblastoma de acuerdo al estadío de la evolución del tumor.

ANTECEDENTES

El retinoblastoma en el mundo.

El retinoblastoma (Rb) es un tumor maligno de la retina, afecta a niños de edades comprendidas entre 0-4 años en los Estados Unidos y países europeos, tiene una incidencia ajustada de 11.8 casos por millón de niños y se ha mantenido estable durante los últimos 30 años.

Suele presentarse en los dos primeros años de vida y el 30%-40% de ellos tienen afectación bilateral. No existe variación dela incidencia entre las razas o entre sexos. Los casos unilaterales son más frecuentes con 71.9% comparados con los bilaterales 26,7%.

El signo clínico que motiva la consulta en la mayoría de los casos es la leucocoria (brillo blanco en la pupila) y el estrabismo, que se presenta cuando se encuentra involucrada el área macular. Pueden observarse fenómenos inflamatorios y glaucoma, ambos secundarios a un tumor que empuja hacia adelante el diafragma cristaliniano o a células tumorales que azolvan la malla trabecular, modos de presentación menos frecuentes son la proptosis (secundaria a expansión extraocular retrobulbar), pseudohipopión de células tumorales en la cámara anterior, celulitis orbitaria, compresión demetástasis a distancia, ojo rojo o baja visual. También puede presentarse como síndrome desenmascaramiento. Los diagnósticos diferenciales pueden ser enfermedad de Coats, hifema, desprendimiento de retina, celulitis orbitaria, proptosis inespecífica, uveítis y catarata con glaucoma. En los países en desarrollo una gran cantidad de pacientes son diagnosticados con enfermedad extraocular, por lo que la supervivencia es significativamente menor. Por ejemplo en Perú se reporta supervivencia del 73%, Chile 84.8% a 3 años, en contraste en Canadá se reporta supervivencia de99% a 5 años, Estados Unidos 96.5% el Reino Unido de 97%.Los países europeos reportan supervivencia de más del 95% a través del grupo de trabajo del estudio EUROCARE.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y requiere un examen detallado del fondo de ojo. En los niños de esta edad puede ser necesario, la anestesia general para permitir un examen adecuado. Es recomendable que el diagnóstico sea realizado por médicos con experiencia para reducir el riesgo de falsos positivos y falsos negativos. Se requiere además de estudios de imagen como ultrasonografía (USG) para identificar calcificación de la masa tumoral e imagen de resonancia magnética

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