SINDROME DE PATAU, MANEJO EN HOSPITAL DE BAJA COMPLEJIDAD
Enviado por Claudio Castillo • 2 de Julio de 2018 • Trabajo • 380 Palabras (2 Páginas) • 116 Visitas
SINDROME DE PATAU, MANEJO EN HOSPITAL DE BAJA COMPLEJIDAD
Aldana Landeros N1.Muñoz Castillo C2
1,2 médico general de zona, hospital san pedro de los vilos
Autor corresponsal?
Introducción
La trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau es una cromosomopatía1. Se asocia a graves malformaciones congénitas. Estas malformaciones marcan el pronóstico que generalmente es ominoso, con una supervivencia rara vez superior al año de vida2.
Palabras clave: Trisomía 13. Malformaciones congénitas. Síndrome de Patau. Aneuploidía
CASO
Paciente con una trisomía 13 que ha alcanzado los 2 años 5 meses de edad, nacida de padres no consanguíneos y sanos. Madre de 45 años, Multípara de 6, cursando embarazo no planificado y no controlado hasta las 30+5 semanas, por síntomas de parto prematuro, durante estudio,ecografía muestra; polihidroamnios moderado, fisura labial y sospecha de auricula unica
Parto de término, eutócico. pesó al nacer 2,500 g y midió 47 cm, apgar 8-9. Presenta dientes supernumerarios; fisura palatina completa; nariz ancha; pabellones auditivos de implantación baja y micropnatia. Estudios complementarios Coartación aortica; ductus arterioso persistente y foramen oval permeable. Cariotipo dio resultado una trisomía 13, tiempo estimado de vida un año.
Control sano del primer mes presenta alteración al examen neurológico (irritable, difícil consolación, no sonríe), Controles posteriores con riesgo de desnutrición, marcado retraso global del DSM.
A los 3 meses, primera hospitalización. Posteriormente con cuadros de infecciones urinarias a los 8m; 1ª5m; 2ª: 2ª2m, neumonías; 10m-2ª-2ª5m, Desde los 2años 2 meses usuaria de O2 domiciliario.fallece a los 2años 6meses de una neumoni multilobar.
Conclusión
Los pacientes con Síndrome de Patau tienen una supervivencia muy escasa. Aproximadamente el 28% muere en la primera semana de vida; el 44% en el primer mes y el 86% en el primer año. Sólo el 5% sobrevive más de 3 años3
El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones
Presentamos porque desde hace años sus principales cuidadores son sus familiares y los profesionales del Equipo de salud de centros de baja complejidad.
Bibliografía
- Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Torpe B. Trisomy 13 with an 11-years survival. Clin Genet 1993; 43 (1): 46-50
- Hirschhorn K. Enfermedades prenatales. En: Berhrman RE. Nelson. Tratado de Pedriatía. 14ª ed. Madrid: WB Saunders Company, 1992; 319-66
- Singh. Trisomy 13 (Patau´s syndrome): a rare case of survival into adulthood. J Ment Defic Res 1990; 34: 91-3.
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