Sindrome De Patau

República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio Del Poder Popular para la Educación.

Universidad Yacambu.

Cabudare. Edo. Lara.

ALUMNA: RUBBELY UZCATEGUI

C.I: 19338234

BARQUISIMETO- ESTADO LARA

INTRODUCCION:

La vida de un ser sólo es posible debido a la adición de los cromosomas paternos que son 23 y 23 cromosomas maternos que hace un total de 46 cromosomas. Sin embargo, en algunos casos no aparece y en lugar de 46 cromosomas pueden ser 45 o 47, estos cambios se denominan cambios cromosómicos numéricos.

En la naturaleza humana existen enfermedades capaces de afectar los órganos de nuestro cuerpo; este es el caso del Síndrome de Patau. En el presente trabajo vamos a desarrollar todo lo relacionado con este Síndrome conocido también como trisomía del par 13, sus antecedentes históricos, conceptualización médica, sus tipos, tratamiento, prevención, y todos los datos relevantes sobre la misma.

SINDROME DE PATAU:

¿Que es?

El Síndrome de Patau es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.

Tiene lugar cuando el bebé posee una copia extra del cromosoma 13, a este desorden se lo conoce también con el nombre de trisomía.

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, son 45 autosomas más el cromosoma sexual (XX, XY) dando un total de 47 cromosomas.Es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.

Históricamente este síndrome fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, y no fue sino hasta 1960 cuando la descubrió Patau y sus colegas, que se conoce como trisomía D1. Poco después, el síndrome fue estudiado a fondo por muchos autores, de modo que, podría ser caracterizado clínicamente con buena precisión.

LAS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES QUE TENDRÁ UN BEBÉ AFECTADO POR EL SÍNDROME DE PATAU SON:

La cabeza tendrá un tamaño muy pequeño.

Anormalidades en los ojos

Labio o paladar leporino (lo padecen aproximadamente un 60%)

Alteraciones en la forma y tamaño de las orejas

Dedos extra en las manos y/o en los pies

Problemas cardíacos ( en el 80% de los casos)

DIVERSOS TIPOS Y VARIACIÓN DEL SÍNDROME DE PATAU:

1. Trisomía 13 clásica: En la trisomía 13 clásica, el óvulo o el espermatozoide reciben una copia extra del cromosoma 13 en el momento de su formación. La forma clásica es la manifestación más común y es la que ocurre en el 75% de los casos.

2. Trisomía 13 por translocación: Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del cromosoma 13, se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado 3 copias de un cromosoma en las células (trisomía). En tres cuartas partes de los casos, son eventos accidentales pero en el resto, la translocación proviene de uno de los padres que presenta una forma balanceada.

3. Trisomía 13 en mosaico: Los bebés con Trisomía 13 en mosaico, tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los problemas de la Trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no todas las células son portadoras de un cromosoma extra. Este grupo representa al 5% de las personas con Trisomía 13.

CAUSAS:

Las probabilidades de que nazca con vida un bebé con síndrome de Patau son de 1 en 12 mil nacimientos.

La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,

La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.

TRATAMIENTO;

Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.

Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más básicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas

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