GENETICA. SÍNDROME DE PATAU. SÍNDROME DE MARFAN

SÍNDROME DE PATAU

Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.

El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31,3 y 33,7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t (13q14) la más frecuente. También se han descrito casos de mosaicismo (5%) de la trisomía 13, estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado de retraso mental es variable. En estos casos la supervivencia es mayor.

Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan las anomalías del sistema nervioso central (SNC), especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligohidramnios.

SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome es causado por un defecto, o mutación, en el gen que determina la estructura de la fibrillina-1, una proteína que es una parte importante del tejido conectivo. Esta enfermedad puede ser hereditaria.

El síndrome de Marfan es una condición hereditaria que afecta al tejido conectivo. El objetivo principal del tejido conectivo es mantener el cuerpo unido y proporcionar un marco para el crecimiento y el desarrollo. En el síndrome de Marfan, el tejido conectivo es defectuoso y no actúa como debería. Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome puede afectar a muchos sistemas corporales, incluyendo el esqueleto, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos, el sistema nervioso, la piel y los pulmones. La severidad de este síndrome varía de un individuo a otro y progresa típicamente con el tiempo.

No hay una prueba de laboratorio específica, como un análisis de sangre o una biopsia de piel, para diagnosticar este tipo de enfermedad. El médico y / o genetista (un médico con conocimientos especiales sobre las enfermedades hereditarias) se basa en la observación y un historial médico completo y examen.

No hay cura para el síndrome de Marfan. Sin embargo, una serie de opciones de tratamiento están diseñadas para minimizar y prevenir complicaciones.

La característica o síntoma del síndrome de Marfan son los tumores de piel, llamados siringomas. Los siringomas ocurren más comúnmente alrededor de los ojos y los párpados, pero otras áreas del cuerpo pueden verse afectadas.

PROGERIA

La progeria es una rara enfermedad genética no hereditaria que se manifiesta en la niñez, cuyo síntoma directo es el envejecimiento prematuro del paciente. La incidencia de esta condición es muy baja, afecta una de cada 8 millones de personas. Quienes la padecen tienen una edad de vida promedio que no suele pasar de la adolescencia.

Las primeras señales de este padecimiento son retraso en el desarrollo y problemas en la piel. Mientras avanza el tiempo los síntomas se van haciendo más marcados. Se detiene el crecimiento, por lo que estos niños suelen ser de menor estatura y también muy frágiles, como las personas de edad. Por la misma razón, la piel se arruga, se producen cegueras, problemas renales y pérdidas del cabello.

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