Sindrome De Marfan
Enviado por lloguito11 • 2 de Junio de 2014 • 736 Palabras (3 Páginas) • 243 Visitas
SINDROME DE MARFAN
En el presente ensayo daremos a conocer la definición, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento, tomando en cuenta que el síndrome de Marfan que es de origen congénito y hereditario que se presenta en 1 de cada 5.000 personas, si conocemos todos los aspectos mencionados anteriormente una persona que sufre de este síndrome podrá vivir hasta los 60 años sin problema y con un buen estilo de vida y los cuidados adecuados.
El síndrome de Marfan es una enfermedad producida por defectos en un gen llamando fibrilina -1, afecta al sistema conectivo se manifiesta principalmente en el sistema óseo, ojos, pulmones y sistema cardiovascular. Este síndrome es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar.
El síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfanun, este síndrome se caracteriza porque presenta dedos, brazos y piernas extraordinariamente largas y delgadas, con alteraciones en su esqueleto óseo. Marfan, un joven pediatra en el año 1896, presento el caso de una niña de 5 años que tenía sus miembros desproporcionalmente largos unidos a delgadez ósea, estos síntomas se presentaron cuando la niña nació. Los dedos de los pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados, Marfan usó el término “dedos de araña” aracnodactilia y “miembros largos" dolicostenomelia, para referirse a la enfermedad de la niña.
Las causas son congénitas y hereditarias, es congénita cuando el gen sufre alteraciones y mutaciones, y hereditaria cuando los padres son poseedores de este síndrome y los transmiten hacia sus hijos, en el cromosoma 15 específicamente el locus 15q21, este causa un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo lo cual provoca una estatura elevada y manos y piernas largas para las personas que poseen el síndrome, afecta a la aorta que es el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse, en los ojos aparecen cataratas y otros problemas como la luxación del cristalino, la piel se estira y puede formar estrías que no afecta a la salud y el tejido que cubre la medula espinal el cual se debilita y puede llegar a causar escoliosis.
Los síntomas que se pueden presentar es el de un tórax que se hunde o sobresale, pie plano un paladar arqueado y dientes apiñados, la Hipotonía es la disminución del tono muscular con presencia de posturas anormales, son propensos a la miopía porque tienen dificultades para enfocar objetos de lejos con dolores de cabeza e irritación del ojo, y tienen micrognatia que es una mandíbula muy pequeña y baja con dificultades para alimentarse para quienes lo tienen.
El diagnóstico es realizarse pruebas clínicas, paraclínicas y estudios genéticos, en las pruebas clínicas lo más
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