Sindrome De Marfan

Formas en que se presenta el sindrome de marfan:

• Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.

• Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.

• Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

Síntomas

Estructura corporal alta y delgada

Extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia)

Dedos largos, como de araña (aracnodactilia)

Tórax en embudo o tórax en quilla

Escoliosis (curvatura en la columna vertebral

Defectos de la vista; pie plano

Cara estrecha y delgada

Micrognatia (mandíbula pequeña);

Coloboma del iris; hipotonía.

• Franjas de piel fina y arrugada alrededor de las caderas, los hombros o la parte baja de la espalda;

• Problemas cardiovasculares, incluyendo soplos cardíacos y una aorta agrandada o abultada (el principal vaso sanguíneo que transporta sangre desde el corazón).

Protrusión o hendidura del esternón

Síntomas oculares del síndrome de Marfan

Problemas oculares son comunes en personas con síndrome de Marfan. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan sufren de miopía (visión corta) y astigmatismo. Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan tienen una condición llamada ectopia lentis o ectopia del cristalino. Una ectopia lentis sucede cuando el cristalino (lente) del ojo, el cuál ayuda a enfocar los rayos de luz sobre la retina, es desplazado de su posición normal. Como resultado, la agudeza visual empeora. Una ectopia del cristalino es considerada como un síntoma clave del síndrome de Marfan y a menudo es la primera señal de la enfermedad.

Signos

Articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico

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