Sindrome De Patau

SÍNDROME DE PATAU

Tipo:

Enfermedad genética, síndrome de malformación

Definición:

También conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

 Síntomas:

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

 Anomalías en el sistema nervioso

• Retraso mental

• Dilatación de la bifurcación ventricular

• Alargamiento del surco posterior

• Aumento de tamaño del riñón

 Anomalías cardíacas

• Comunicación interventricular

• Displasia valvular

• Tetralogía de Fallot

 Anomalías de miembros

• Polidactilia

• Pie valgo

 Anomalías en abdomen

• Onfalocele

• Extrofía vesicular

 Hipotonía muscular

Tratamiento

Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.

¿Qué Produce?

 Retraso Mental

 Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)

 Fisuras Orales

 Quistes Renales

 Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)

 Uñas Hiperconvexas

 Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.

 Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.

 Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.

Causas

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo

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