Sindrome De Patau

Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan las anomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligoamnios. Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento. Los hallazgos clínicos más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. También son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicación interventricular, anomalías de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. La mayoría de pacientes con trisomía 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotor grave es prácticamente constante y es evidente desde los primeros meses de vida. Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son los defectos del cuero cabelludo, microcefalia, anomalía de DandyWalker, aumento de tamaño de la cisterna magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo ocular y exceso de piel en zona posterior del cuello debido a edema o higroma quístico antenatal.

Síndrome de Patau

En el mundo existen enfermedades capaces de afectar nuestro cuerpo. Como el Síndrome de Patau, una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D; esta patología es la menos común que se puede encontrar en la especie humana. En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes. Los síntomas de este síndrome son evidentes al nacer. El síndrome de Patau se puede confundir con el síndrome de Edwards, la prueba genética por lo que debe hacerse para confirmar el diagnóstico. Los estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (IRM) se deben hacer para buscar el cerebro, corazón, riñón y defectos. Un ultrasonido del corazón (ecocardiograma) debe hacerse dada la alta frecuencia de los defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau

La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones

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