Sindrome Cornelia De Lange

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)?

En 1933, la Dra. Cornelia de Lange, una pediatra holandesa, describió a dos niños con rasgos similares. Hoy se la reconoce por haber descripto el conjunto de síntomas y signos que comprenden el síndrome que lleva su nombre. Se denomina “síndrome” a una condición médica en la que hay un conjunto de signos (cambios observables del cuerpo) y síntomas (problemas relatados por el paciente) reconocibles ante el examen de un médico. El SCdL es un transtorno malformativo múltiple congénito, es decir que está presente desde el nacimiento. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal y retraso mental de nivel variable. Aunque haya personas que aunque lo tengan ,tal vez no tengan todos los signos y síntomas ,sino que tendrán los suficientes como para ser diagnosticados .Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento o a muy temprana edad.

¿Cómo puede reconocerse el SCdL?

Como con otros síndromes, las personas con SCdL se parecen mucho entre sí. Las características comunes incluyen: bajo peso al nacer , retraso en el desarrollo, baja estatura y tamaño de cabeza pequeño. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas espesas (suelen unirse en el medio), pestañas largas, nariz pequeña y respingada, labios delgados con las comisuras bucales hacia abajo. También puede haber exceso de pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, la unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, meñiques curvados hacia fuera ,reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos en el corazón, fisura del paladar, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, problemas visuales-miopía, pérdida de audición, problemas de comportamiento y retraso en el desarrollo. También se encuentran en algunas personas diferencias en los miembros, incluyendo falta de miembros o de partes de ellos (generalmente dedos, manos o antebrazos).

¿Qué tan frecuente es el SCdL?

La incidencia exacta no está clara, pero se cree ocurre entre 1 de cada 10,000 a 30,000 nacidos vivos.

¿Cómo se establece el diagnóstico?

Una evaluación médica completa, incluyendo un historial médico y examen físico, y un análisis de laboratorio, como un estudio cromosómico, se realizan generalmente antes que se haga un diagnóstico.

¿Qué causa el SCdL?

En el año 2004,investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y de la Universidad de Newcastle en Tyne, identificaron un gen (llamado NIPBL) sobre el cromosoma 5 que lo causa , cuando esta mutado o cambiado. A partir de entonces, se han encontrado otros dos genes (llamados SMC1A y SMC3) que causan SCdL cuando están mutados y es probable que existan otros. Actualmente, se ha podido encontrar este tipo de mutación en uno de estos genes aproximadamente en el 60% de individuos

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