Sindrome De Fanconi

Niño de 4 años 3 meses de edad. Estuvo hospitalizado a los seis meses de edad por diarrea aguda con deshidratación, y a los 12 meses por neumonía, detectándose en este segundo internamiento hepatoesplenomegalia, glucosuria, aminoaciduria y cetonuria; motivo por lo que fue referido al Hospital Infantil de México, al que fue llevado a los 20 meses de edad por un cuadro de dificultad respiratoria. A su ingreso se encontró con palidez e hipotrofia generalizadas, peso de 5.4 kg (déficit de 55% para su edad), talla de 67 cm (déficit de 20.2% y de 30.7% para talla) y perímetro cefálico de 44 cm (inferior al percentil 3 para su edad), fondo de ojo normal, rosario raquítico, hepatomegalia con borde hepático inferior a 6 cm debajo del borde costal, de consistencia blanda y polo esplénico palpable.

En sus exámenes de laboratorio:

Acidosis metabólica, hipofosfatemia, hipocalcemia, fosfatasa alcalina elevada, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia.

Tamiz metabólico ampliado:

Aminoaciduria generalizada, glucosuria y galactosuria intensas

El examen de orina y pruebas de función renal:

Aminoaciduria generalizada, glucosuria, cetonuria, proteinuria y baja reabsorción tubular de fosfatos (2%), fosfaturia y calciuria elevadas (190 y 2 mg en 24 horas, respectivamente).

Estudio radiológico de huesos largos:

Ensanchamiento metafisiario con osteopenia, de predominio en miembros pélvicos.

Ultrasonido abdominal: tamaño y ecogenicidad del hígado aumentados

Microscopia electrónica: abundante depósito de glucógeno en el citoplasma de los hepatocitos.

Dx. Sindrome de Fanconi Bickel, complicado con desnutrición grave y acidosis metabólica.

Tx. Permaneció hospitalizado durante dos meses, en los que recibió alimentación con una fórmula de inicio enriquecida con módulos de harina de maíz cruda (Maicena®, desde 1 a 1.75 g/kg/toma de leche) y de aceite de maíz por cuatro tomas alternadas con cuatro comidas de sólidos (dieta picada) y una toma extra de fórmula de inicio con harina de maíz cruda en la madrugada. Se mantuvo la siguiente distribución calórica: 50% de carbohidratos, 43% de lípidos y 7% de proteínas; con un aporte de hasta 4 g/kg/día de proteínas. calcio y fósforo se administraron vía oral, además de calcitriol. La acidosis metabólica se compensó con un aporte oral de bicarbonato y de hidroclorotiacida como ahorrador de bicarbonato.

Discusión:

Normalmente durante el ayuno se libera glucosa-6-fosfato a partir de la glucogenólisis. El deficiente transporte de glucosa a través de las membranas celulares en el SFB provoca acumulación intracitoplasmática de glucosa-6-fosfato en el hígado. Esta molécula es un potente activador alostérico de la glucógeno sintetasa, por lo que durante el ayuno se activará paradójicamente la síntesis de glucógeno a expensas de glucogenólisis, desplazando

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