Sindrome De Fanconi

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Fanconi debe su nombre a Guido Fanconi, famoso pediatra suizo

El fundamento de este desorden es el siguiente: existe una disfunción del túbulo proximal renal, que es donde se producen la mayoría de la reabsorción de las sustancias. En el resto de los túbulos, el intercambio es diferente, produciéndose en el túbulo distal la mayoría de las excreciones, aunque en éste y en el Asa de Henle, también se reabsorben sustancias, pero en menor medida.

Esta disfunción consiste en un fallo en la reabsorción de diversas sustancias, tales como glucosa, fosfatos, vitaminas hidrosolubles, aminoácidos, proteínas de bajo peso molecular, y diversos electrolitos, como calcio, bicarbonato, etc.

Esta pérdida de sustancias tiene varios efectos, que veremos posteriormente.

OBJETIVO GENERAL

Adquirir conocimientos para abordar un paciente con el Síndrome de Fanconi aplicando el proceso de atención de enfermería .

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

 Elaborar un marco teórico.

 Elaborar la valoración por sistemas y patrones de funcionalidad.

 Desarrollar y priorizar los Diagnósticos de Enfermería.

 Dar a conocer el caso clínico.

MARCO TEÓRICO

DEFINICIÓN

El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los tubulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.

ETIOLOGIA

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

 En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

 Cistina (cistinosis)

 Fructosa (intolerancia a la fructosa)

 Galactosa (galactosemia)

 Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno)

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

 En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

 Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina

 Trasplante de riñón

 Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras

 Mieloma múltiple

 Amiloidosis primaria

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La forma infantil presenta retardo en el crecimiento, anorexioa, vomito, fiebre, debilidad muscular, polidipsia, poliuria y paralisis por hipokalemia

Los pacientes adultos refieren debilidad muscular y dolor oseo, particularmente en la columna verterbral.

FISIOPATOLOGIA

Existen diversos defectos de la función tubular proximal renal como reabsorción alterada de la glucosa, los fosfatos, los aminoácidos, el bicarbonato, el ácido úrico, el agua, el potasio y el sodio. Hay una aminoaciduria generalizada y, a diferencia de lo que sucede en la cistinuria, el aumento de la excreción de cistina es sólo un componente menor. Se desconoce cuál es la anomalía fisiopatológica básica

PARACLINICA

Los pacientes con el Síndrome de Fanconi muestran hipofosfatemia con perdida renal de fosfato aun a bajos niveles endógenos de fosfato, hipokalemia , niveles de aminoácidos normales o disminuidos, glicemia normal acidosis metabólica hipercloremica con anión gran negativo; en ocasiones pueden presentar alcalosis metabolica secundaria a perdida de sodio y depleción de volumen, lo cual puede llevar a hiponatremia

 TRATAMIENTO

En este fase lo primordial es remover el metabolito agresor o agente toxico una vez se haya identificado, además deben reponerse los electrolitos perdidos en la orina, se debe administrar fostatos y vitamina D, el citrato de potasio corrige tanto la acidosis como la hipokalemia, Las soluciones alcalinizantes como el bicarbonato son útiles en el tratamiento de la acidosis, el uso de tizadas y una dieta pobre en sodio produce una leve deplesion de volumen y un aumento de la reabsorción de bicarbonato, lo cual reduce la dosis necesaria.

 En casos extremos se recomienda el trasplante renal

FARMACOLOGÍA

 SOLUCIONES ALCALINIZANTES: Indicadas en caso de acidosis metabólica.

1- BICARBONATO SODICO 1/6M (1,4%).

Solución ligeramente hipertónica. Es la más usada habitualmente para corregir la acidosis metabólica. Supone un aporte de 166mEq/L de bicarbonato sódico.

2- BICARBONATO SODICO 1M (8,4%).

Solución hipertónica (2000 mOsm/L) de elección para la corrección de acidosis

metabólica aguda severas. Eleva de forma considerable la producción de CO2.

3- SOLUCIÓN DE LACTATO SÓDICO., como antioxidante, como estabilizador de otros antoxidantes (sinérgicos de antioxidante) y como prevención de la pérdida de agua de diversos alimentos procesados

 TIAZIDAS son un tipo de diurético, fármacos que provocan la eliminación de agua y sodio en el cuerpo. Estos compuestos inhiben la reabsorción de Na+/Cl- en los túbulos contorneados distales de la nefrona

 CITRATO DE POTASIO : El citrato de potasio está indicado para el manejo de la acidosis tubular renal (ATR). Puede también ser utilizado como suplemento de potasio

El tratamiento debe ser afíadido a un régimen que limite la toma de sales (prohibiéndose las comidas con alto contenido de sal y tabletas enriquecidas con sal) y alentar a tomar abundantes líquidos (el volumen urinario debería ser de al menos dos litros por día). El objetivo del tratamiento es proporcionar una dosis suficientes para restaurar el citrato urinario normal (mayor a 320 mg/día y lo más cerca, como sea posible a la media normal de 640 mg/día), y para incrementar el pH urinario a un nivel de 6.0 a 7.0. La dosis puede variar según la condición clínica, en base a la siguiente tabla:

Condición Dosis recomendada

Hipercalciuria absortiva tipo II 10 meq BID

Hipercalciuria absortiva tipo I 20 meq BID

Hipercalciuria renal 20 meq BID

Hiperoxaliuria

...