Sindrome De Klinefelter

Introducción

En el siguiente trabajo se investigara acerca del síndrome de Klinefelter. A lo largo del trabajo se vera expuesto las causas, síntomas, tratamiento, etc. El siguiente trabajo también apuntara a dar a conocer una de las enfermedades genéticas que acechan a los hombres y de conocer e informarse solo un poco más acerca de este síndrome tan peculiar.

El Síndrome de Klinefelter (XXY) es una alteración cromosómica frecuente (1 de cada 500 varones) y que en su mayoría no se diagnostica hasta la edad adulta. Se trata de un fenómeno relativamente común entre los varones.

Los síntomas son variados y poco expresivos, pudiendo ocurrir rasgos como micropene, hipospadias o testículos no descendidos, problemas en la adquisición del lenguaje y durante la adolescencia pueden aparecer talla alta , y caracteres masculinos poco marcados. El defecto constante en el Síndrome es la ausencia de conductos seminíferos lo que se traduce siempre en infertilidad. El tratamiento es sintomático en todos los casos.

En conclusión, este síndrome afecta a las características de los hombres que la poseen pero se pueden disminuir sus síntomas a través de tratamientos especiales.

Marco Teórico

Definición

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El síndrome de Klinefelter es una mutación de tipo cromosómicas, quiere decir que hay un cambio en el número de cromosomas, y que afecta a los cromosomas sexuales.

Por ejemplo este síndrome por su parte, es 47,XXY (hay otras variantes, pero éste es el más clásico). Esto quiere decir que el afectado posee sus 44 cromosomas autosómicos normales, pero posee una trisomía en los cromosomas sexuales, posee 2 cromosomas X y un Y.

Características del ADN

Dado que el ADN es la expresión del cromosoma . En este síndrome usualmente las mujeres heredan dos cromosomas “X” -uno de cada padre. Los hombres tienen tendencia a heredar un cromosoma “X” de sus madres, y un cromosoma “Y” de sus padres. Pero, la mayoría de los varones con el Síndrome que el Dr. Klinefelter describió, tienen un cromosoma “X” adicional, con un total de dos cromosomas “X” y un cromosoma “Y”.

Gen: No hay gen especifico que determine este mutación,

Alelo: Dominante porque si expresa un fenotipo característico

Fenotipo

• Testículos pequeños y firmes

• Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea

• Vello púbico, axilar y facial escaso

• Problemas sexuales

• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)

• Estatura alta

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)

• Genotipo: Trisomía 47, X X Y.

Cariotipo

Tanto el cariotipo como el número de cromosomas son característicos de cada especie, siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX para la mujer y otros 22 pares autosómicos para ambos. En el caso del síndrome de Klinefelter estas características no se cumplen (en el hombre), habiendo como mínimo un cromosoma extra. La mayoría de los casos, alrededor del 75%, se trata de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY.

Causas

Está causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyunción durante la meiosis I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error en la separación de cromosomas durante la división celular se produce cuando los cromosomas sexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromátidas de ambos cromosomas X no se separan como sería de esperar, por lo que se produce un óvulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrión XXY. Estos dos casos expuestos de no disyunción materna suponen el 56%, mientras que el restante 44% corresponde a errores producidos en la meiosis I paterna. Ejemplo de ello son las trisomías autosómicas.

Otra posibilidad es que la anomalía se produzca en el proceso de división mitótica del cigoto, dando lugar a casos de mosaicismo.

Características

 En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

 Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

 Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

 Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres

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