Sindrome De Klinefelter

SINDROME DE KLINEFELTER

DIAGNÓSTICO

El SK puede presentarse como:

1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro

2. Adolescente con testículos pequeños y

de menor consistencia

3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular

4. Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente.

El diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas.

RECURRENCIA

El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.

SEGUIMIENTO

Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarán todas estas características.

SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO

La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulación del codo, y clinodactilia del 5º dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los indivuduos que no reciben testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con mas frecuencia que la población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener talla baja y sinóstosis radio-cubital.

DESARROLLO SEXUAL La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobretodo a nivel de las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimida. Debido al exceso de gonadotropina se produce de forma progresiva una hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, con una inadecuada producción de testosterona y azoospermia en la mayoría de casos, requiriendo por ello tratamiento con testosterona a largo plazo. La mayoría de ellos son infértiles.Ocasionalmente pueden presentar criptorquidia e hipospadias.

CAPACIDAD INTELECTUAL El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios tienen problemas de aprendizaje,especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes, lo cual conlleva una menor habilidad para leer y escribir.

CARÁCTER Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión es frecuente en estos individuos.

SITEMA NERVIOSO Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener

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