Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente a los varones y se produce cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales, en el 75% de los casos, la persona cuenta con 47 cromosomas, siendo los sexuales XXY; el otro 20% son casos mosaicos, donde el cromosoma X de más solo está presente en algunas células; el restante 5% poseen más de dos cromosomas X y presentan síntomas más graves. No es una afección hereditaria, resulta de un error aleatorio en la división celular.

SÍNTOMAS FÍSICOS

▪ Mayor estatura del promedio.

▪ Menor masa muscular, vello facial y corporal.

▪ Caderas más anchas y extremidades más largas.

▪ Baja o nula producción de esperma.

▪ Testículos y pene de menor tamaño.

▪ Debilidad muscular y ósea.

▪ Desarrollo anormal del tejido mamario (ginecomastia).

▪ Pubertad ausente, retrasada o incompleta.

▪ Menor cantidad de espermatozoides y bajos niveles de testosterona.

OTROS SÍNTOMAS

▪ Dificultad para expresarse, aprender, leer y escribir.

▪ Retraso en las habilidades motrices.

▪ Sensibilidad, timidez, pocas habilidades sociales, baja autoestima.

COMPLICACIONES

▪ Desarrollo de cáncer, en especial de mama y leucemia.

▪ Enfermedades autoinmunes

▪ Infertilidad

▪ Enfermedades cardiovasculares

▪ Mayor riesgo a desarrollar trastornos emocionales como ansiedad y depresión.

▪ Osteoporosis.

DIAGNÓSTICO

Incluye un examen físico, un análisis hormonal y un análisis de cromosomas. También se explora la conducta y el desarrollo de aprendizaje del hombre. Se remienda detectar el síndrome mientras el paciente es joven. Realizar un Test Prenatal No Invasivo resulta bastante útil para un detección más temprana.

TRATAMIENTO

Se trata de una enfermedad incurable, no hay forma de modificar la composición cromosómica XXY, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir el riesgo de padecer problemas de salud, se recomienda iniciar la terapia al comienzo de la pubertad. Mientras más temprano se aplique, mayor será su eficacia.

▪ Terapia hormonal sustitutiva (THS)

▪ Tratamiento de infertilidad.

▪ Asesoría por problemas de conducta y aprendizaje.

▪ Fisioterapia, terapia ocupacional, conductual y del habla.

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