Klinefelter

El síndrome de Klinefelter

(abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

• Infertilidad

• Problemas sexuales

• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

• Testículos pequeños y firmes

• Estatura alta

Características

A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:11 12 13

• En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

• Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

• Dismorfia facial discreta.

• En ocasiones, criptorquidia, micropene,

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