Caso Clinico Klinefelter
Enviado por melissadeniss • 7 de Mayo de 2014 • 319 Palabras (2 Páginas) • 441 Visitas
CASO CLÍNICO
La pareja está constituida por una mujer de 32
años, sin antecedentes destacables, tanto familiares
como personales, y que respecto a los ginecológicos
es nuligesta y ha utilizado el preservativo durante 1
año, como método anticonceptivo. En cuanto al hombre,
tiene 29 años, tampoco destacan antecedentes familiares
(tiene tres hermanos con descendencia), y a
los 21 años fue diagnosticado de síndrome de
Klinefelter. La pareja consulta por su deseo de descendencia.
Fenotípicamente, el varón es normal, presenta un
desarrollo estaturo- ponderal normal, así como una distribución masculina del vello, sin ginecomastia.
Respecto a los genitales externos, el pene es de tamaño
normal, pero los testículos son hipotróficos (1 x
1.5 cm.). En el estudio básico del semen, se observó
algún espermatozoide muy aislado sin motilidad.
En el cariotipo de sangre periférica todas las metafases
estudiadas presentan 47 cromosomas, comprobándose
por bandas GTG que el extra es un X. No se
observan otras anomalías. Por lo tanto, el cariotipo es
47,XXY, síndrome de Klinefelter.
La pareja solicita asesoramiento sobre la conveniencia
de anticoncepción. Se le informa de la alta improbabilidad
de embarazo por lo que la anticoncepción
no resulta recomendable. Se les comunica igualmente
que si se produjera embarazo nos lo refieran, al ser un
hecho excepcional y merecedor de estudio. Seis meses después, la paciente acude a la Unidad
de Reproducción Humana con gestación espontánea;
la paciente niega una relación extraconyugal, hecho
en principio creible debido al interés demostrado por
ambos en el estudio.
Se repite el seminograma, evidenciándose algún
espermatozoide muy aislado con motilidad no progresiva.
Se explica a ambos cónjuges por separado que para
una eventual publicación de su caso sería conveniente
la realización de las pruebas de paternidad mediante
análisis de DNA y ambos acceden de muy
buen grado. Sin embargo, 4 semanas después, siendo la edad
gestacional por amenorrea de 11 semanas, la ecografía
vía transvaginal informa de la presencia de un saco
gestacional único intraútero de 31 mm de diámetro
máximo, con un polo embrionario de 7 mm., sin latido
cardíaco. Con el diagnóstico de aborto diferido, la
paciente es sometida a un legrado evacuador. El resultado
anátomo-patológico de los restos ovulares es
de restos deciduo- coriales.
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