Sindrome de Pierre robine

Sindrome de Pierre robine

Sinonimia: Triada Pierre Robine y Anomalía Pierre Robin, Secuencia Robin o Compleja Robin

Etiología: Multifactorial, herencia Autosómica recesiva ligada al cromosoma X, falta de desarrollo de la mandíbula inferior antes del nacimiento.

Epidemiologia: afecta a ambos sexos, desde el nacimiento, 1 en 8500 nacidos vivos

Patogenia: insuficiente migración de células de la cresta neural hacia el pri8mer arco durante la 4ª semana de desarrollo embrionario, Teoría Mecánica, Teoría de Maduración Neurológica y Teoría disneurológica romboencefálica

Teoría mecánica: Esta es la teoría más aceptada. El evento inicial, hipoplasia mandibular, ocurre entre la 7ª y 11ª semana de gestación. Esto mantiene a la lengua alta en la cavidad oral, causando una hendidura palatina previniendo que se cierren los pilares del paladar. Esta teoría explica la clásica hendidura en forma de “U” invertida y la ausencia de un labio hendido asociado

teoría de la maduración neurológica: Un retardo en la maduración neurológica, retardo en la conducción del nervio hipogloso

teoría de desneuralización romboencefálica: En esta teoría, el motor y la organización reguladora del romboencéfalo se relaciona con un problema grave de la ontogénesis

Cuadro clínico:

Micrognatia 91% Glosoptosis 70-85% Macroglosia y anquiloglosia 10-15%, retrognatia, mucocele lingual, orejas de implantación baja, Deformidades nasales infrecuentes, cardiopatías, Anomalías oculares 10-30 (otitis media), Anomalías del Sistema músculo-esquelético (Syndactilia, falanges displásticas, polidactilia, clinodactilia, hiperlaxitud articular, y oligodactilia en miembros superiores), Pie Bot, malformaciones femorales, (coxa vara o valgus, fémur corto), (Deformidades de la Columna vertebral): Escoliosis, xifosis, epilepsia, retraso desarrollo psicomotor, losoptisis, anomalías de la rodilla y deformidades de la columna vertebral

Complicaciones: anomalías auriculares, micrognatia severa, traqueomalacia, bronquitis crónica, enfermedad pulmonar crónica e incluso muerte súbita, trastornos en la alimentación, fonación y alteración en el desarrollo de los dientes, obstrucciones de la vía aérea alta, hipoxia, hipercapnia, cor pulmonar e hipertensión pulmonar. Retraso del crecimiento y del desarrollo glosopexia, traqueostomía o expansión mandibular

Alteraciones odontológicas: Hipoplasia mandibular, lengua alta, hendidura palatina, fisura palatina, paladar gival, malformación mandibular, alteración en el desarrollo de los dientes, paladar en forma de U

Diagnóstico: ultrasonografía, examen físico

Tratamiento: quirúrgico, ortodontico, terapia conservadora. Oftalmológico  

Síndrome de Apert

Sinonimia: acrocefalosindactiliatipo 1

Etiología: mutaciones alélicas del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2), herencia autosómica dominante, ganancia en la función del receptor 2 del factor de crecimiento de los fi broblastos (FGFR2 (brazo largo del cromosoma 10) herencia autosómica dominante l0q26

Epidemiologia: se asocian con una edad paterna elevada, 1 en 160,000 nacidos vivos

Patogenia: los osteoblastos mutados en el síndrome de Apert originan la craneosinostosis alterando el balance mitosis-apoptosis produciendo una inhibición de la apoptosis, mutación

puntual esporádica, padres de edad avanzada

Cuadro clínico: acrocefalia secundaria a la craneosinostosis, craneosinostosis frontolamboidea, hipertelorismo, proptosis, raíz nasal deprimida e hipoplasia mediofacial sindactilia cutánea y ósea simétrica de manos (2º-3º y 4º dedos) y pies, alteraciones de la línea media facial, afectación esquelética en los hombros,húmero, codos, caderas, rodillas, caja torácica y columna sobre todo cervical, manifestaciones pleiotrópicas en el esqueleto, cerebro, piel y otros órganos internos, anomalías cardiovasculares, fisura labio-palatina, anomalías urinarias y anomalías del SNC, hiperhidrosis, uñas

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