Sindrome de X fragil. Enfermedad Genética:

Ricardo Salvatorelli #22                   5to Año “B”

Enfermedades

Enfermedad Genética: Una enfermedad genética es aquella que esta ocasionada por una estructura diferente de un gen que generalmente es denominado una variación o una mutación, cuando se generan estos fenómenos, las células del individuo no realizan sus funciones correctamente, lo cual puede dar el resultado de una enfermedad genética.

Síndrome de “X” Frágil

Descripción: El síndrome de “X” frágil es un trastorno genético es una enfermedad que causa problemas intelectuales y de aprendizaje, es la forma más común de retraso mental en el género masculino ya que ocurre en 1 de cada 1200 y uno de los más comunes en el género femenino ya que ocurre en 1 de 2500. Este trastorno se puede descubrir con una prueba genética, pero actualmente no tiene cura, solo es posible tratarlo con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas.

Causas: Este síndrome es originado por una mutación conocida por el nombre de “expansión de repeticiones de trinucleotidos” la cual afecta a un gen especifico en el cromosoma X denominado el gen FMR-1, quien generalmente produce una proteína que es fundamental para el desarrollo cerebral. Pero al ocasionarse un defecto en el gen FMR-1 la producción de esta proteína esencial se convierte en mínima o nula lo cual ocasiona el síndrome de “X” frágil en el individuo.

Manifestantes: El síndrome de “X” frágil puede no ocasionar ningún síntoma si el defecto del gen FMR-1 es leve, pero si se tiene un defecto mayor en el gen FMR-1 se puede tener síntomas graves como:

• Problemas de inteligencia, que pueden ser unos problemas leves de aprendizaje hasta una deficiencia mental severa.
• Problemas emocionales y sociales
• Problemas en el habla y el lenguaje, especialmente en los adolescentes masculinos.

Enfermedad Bacteriana: Una enfermedad bacteriana es el estado patológico de un organismo, al ser invadido por un microorganismo denominado bacteria, la cual ha superado todos los mecanismos de defensa del humano y puede provocarle daño a un tejido u órgano invadido del organismo. Muchas segregan sustancias denominadas toxinas y son habitualmente tratadas con medicamentos antibióticos en un periodo de tiempo determinado.

Psitacosis

Descripción: Es una enfermedad rara e infecciosa con alrededor de 200 casos al año que generalmente, es transmitida a los seres humanos a través de las aves que pertenezcan a las familias de los loros, palomas y pavos. Usualmente se encuentra en el excremento de estas familias de aves infectadas.

El tratamiento de esta infección se lleva a cabo generalmente con el uso de medicamentos antibióticos por vía oral como la doxiciclina o macrolidos.

Causas: La enfermedad es causada por la bacteria “Chlamydophila psittaci” y suele presentarse con mayor frecuencia en los propietarios de aves, trabajadores de tiendas de mascota, empleados de las plantas de procesamiento de carne de aves y en veterinarios. Las aves que típicamente contraen esta bacteria son los loros y pericos, periquitos australianos.

Manifestantes: En los seres humanos los síntomas que pueden ocasionarse al contraer esta enfermedad bacteriana son:

• Secreción de sangre a través de la nariz.
• Tos seca y neumonía
• Fatiga
• Fiebre, dolores de cabeza y escalofríos
• Dolores articulares y musculares

Esta infección bacteriana también puede ocasionar posibles complicaciones futuras como: La disminución de la función pulmonar, infección en la válvula cardiaca, hepatitis y el compromiso del cerebro.

Enfermedad Viral: Las enfermedades virales son aquellas que ocurre cuando las células del organismo son invadidas por un virus patógeno quienes luego aprovechan el metabolismo de la célula invadida para reproducirse, siendo a menudo el origen de numerosas enfermedades. Usualmente son tratadas con medicamentos antivirales y son evitadas con  el uso de vacunas.

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