Síndrome del triple X

Síndrome del triple X

Uno de los síndromes cromosómicos más frecuentes en la mujer, se presenta en 1 de cada 1000 recién nacidas y sus principales manifestaciones son talla más alta que el promedio, y problemas de conducta y neuropsiquiátricos. El conocimiento, diagnóstico temprano y prevención de complicaciones permitirán su mejor adaptación.

¿Qué es?

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

Nombres alternos

Síndrome XXX; Síndrome de la Supermujer; Trisomía X; Síndrome 47,XXX.

¿Qué la causa?

El síndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo normal es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas X, presentando una configuración genética 46, XX.

Mecanismo por el cual se hereda

Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.

En el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno hasta en un 92% de los casos. Se ha atribuído en este caso la no-disyunción de origen materno a una edad avanzada en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.

Frecuencia en la población

Se calcula que se presenta en 1 de cada 1000 a 1200 mujeres; sin embargo, no suele ser frecuentemente diagnosticado, ya que sus rasgos físicos pueden ser completamente normales, hasta presentarse las alteraciones neuropsiquiátricas en el desarrollo.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

Las pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología.

Varias pacientes suelen presentar irregularidades en la menstruación y pueden tener ovarios con un número reducido de óvulos. Lo anterior puede disminuir su fertilidad, aunque no la incapacita para tener hijos. Varios estudios han encontrado un riesgo aumentado en estas pacientes a tener hijos con anormalidades genéticas o malformaciones.

El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:

Problemas de lenguaje

Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales

Problemas específicos del aprendizaje

Retrasos madurativos

Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.

Mayor tendencia a depresión

Problemas de conducta

Problemas de coordinación psicomotora

Los problemas de conducta que no son manejados desde la infancia pueden tener repercusiones importantes en la adolescencia y etapa adulta, encontrándose un mayor índice de problemas sociales y criminalidad en estas pacientes.

Han sido reportados algunos casos con anormalidades y malformaciones en los aparatos genital y urinario.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

En los casos de las mujeres que se conocen con el síndrome XXX que quedan embarazadas, está indicada la realización de estudios prenatales para valorar el estado del feto, como pueden ser la amniocentesis y análisis cromosómicos.

¿En qué consiste el tratamiento?

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento, aprendizaje y otros trastornos neuropsiquiátricos.

Es importante que las niñas con problemas académicos reciban apoyo con regularización escolar, adaptación de programas educativos y apoyo psicopedagógico.

Los problemas de comportamiento y otras alteraciones neuropsiquiátricas requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular.

Se recalca la importancia de este manejo, ya que en él residirá la prevención de problemas de índole social o criminológico, de los cuales se han encontrado una mayor incidencia en estas pacientes, en base a estudios realizados en tutelares de menores y en centros de readaptación social.

Síndrome XYY

Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente desmentida, el síndrome 47,XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio.

¿Qué es?

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

Nombres alternos

Síndrome XYY; Síndrome del Superhombre; Síndrome 47,XYY.

¿Qué la causa?

El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.

Mecanismo por el cual se hereda

Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción,

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