Sindrome De La Triple X

SINDROME DE TRIPLE X

Concepto

El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.

Descripción

El síndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra).

Incidencia

Este síndrome se detecta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen.

Como en el Síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.

Aspectos clínicos

Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.

Son mujeres fértiles.

Aspectos genéticos

El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula.

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.

La gran mayoría de estos casos presentan todas sus células alteradas (47,XXX) pero algunas mujeres, con Síndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus células normales 46 XX y otras 47 XXX ó bien 45 XO/ 47XXX.

Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es más frecuente el error de “no disyunción” en el óvulo que en el espermatozoide.

Opciones reproductivas. Diagnóstico genético preimplantacional

Aproximadamente

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