Sindrome X Fragil

El síndrome X Frágil es considerado como la primera causa de retraso mental hereditario, caracterizado por una afección de origen genético cuya manifestación clínica guía es el retraso mental y cuyo origen es la expansión de la tripleta formada por las bases nitogenadas del ADN citosina- guanina- guanina, debido a la inactivación del gen FRM1 ó gen del retraso mental por X frágil.

La característica clínica fundamental del Síndrome X Frágil es el retraso mental, en los primeros años de vida se manifiesta un retraso en la adquisición de funciones psicomotoras, se presenta hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada sobretodo en articulaciones pequeñas), hipotonía generalizada y epilepsia, Con la edad también se hacen más evidentes los problemas oftalmológicos, ortopédicos, cardiacos y cutáneos.

En la actualidad no existe cura para el síndrome X frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. No obstante, el tratamiento médico, psicológico, educacional y ocupacional puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.

Desde terapia ocupacional la estimulación temprana permitirá desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades físicas, emocionales y sociales. En el área motriz Se desarrolla el control y la coordinación necesaria sobre sus músculos, de esta manera el niño realizará libremente cambios de posición corporal como sentarse sin apoyo, gatear y caminar, asimismo, coordinará su vista con las manos, lo que le permitirá manipular objetos; a nivel cognitivo, permite el desarrollo del razonamiento, comprensión y la

1-Turner G, Webb T, Wake S, Robinson H. Prevalence of Fragile X Syndrome. Am J Med Genet 1996; 64: 196- 7.

http://www.cosasdelainfancia.com/biblioteca-esti-t-g.htm

capacidad de reacción colocándolo en diversas situaciones que se le presentan; en el área psicosocial, le brinda experiencias para sociabilizar y relacionarse con las personas que lo rodean mediante prácticas afectivas; de igual manera la estimulación temprana proporciona al niño la sensación de seguridad e independencia al realizar tareas de la vida diaria como alimentarse, asearse y vestirse de manera autónoma.

Por tal razón las personas que presenten este síndrome posiblemente mostraran retraso en el desarrollo psicomotor (control cefálico, el rolado, la posición sedente, cuadrúpeda, rodillas y bípeda), debido a la hipotonía e hiperlaxitud articular que presentan, lo que generara una lentitud en la ejecución de sus patrones funcionales e integrales debido a que a la dificultad para llevar sus miembros superiores de manera autónoma a los diferentes segmentos corporales y realizar una actividad de la vida diaria como aseo personal,

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