Sindrome Triple X

SINDROME DE TRIPLE X

También llamado trisomía x o 47 (ya que hay un cromosoma adicional), es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas x, uno de cada de padre.

Muchas de las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple x, no presentan síntomas o son muy leves, en los casos donde son muy marcado, se puede llegar a presentar retraso en el desarrollo y dificultad de aprendizaje, son pocas las niñas y mujeres que presenten anomalías renales o convulsiones.

CAUSA

Sin bien los problemas genéticos son hereditarios, en el caso del síndrome triple x no, ya que este es un error aleatorio genético.

Normalmente las personas tienen 46 cromosomas, 23 pares; una parte son de la madre y otra del padre, estos cromosomas contienen genes que determinan todo.

 Un par de cromosomas pueden determinar el sexo; ya XX o XY, la madre solo aporta un cromosoma X mientras que el padre puede aportar uno X o Y:

• Si el padre aporta un cromosoma X será una niña
• Si el padre aporta un cromosoma Y será niño

Por lo que el síndrome triple x es un error aleatorio, esto puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo del embrión, lo que provoca que hallan dos formas de síndrome triple X:

• No disyunción: esta forma del síndrome se debe alguna de las células sexuales se divide de forma incorrecta, lo que da como resultado un cromosoma adicional.
• Mosaico: se da cuando hay una división incorrecta en el desarrollo temprano del embrión, lo que hará que unas pocas células tengan el cromosoma adicional, las mujeres con esta forma del síndrome tienen síntomas menos evidentes.

SINTOMAS

Los síntomas pueden variar, muchas no manifiestan síntomas perceptibles o solo tienen síntomas leves.

Suelen tener un desarrollo sexual normal y la capacidad de quedar embarazadas, también cuentan con una inteligencia normal, pero posiblemente un poco más baja que da la de sus hermanos o hermanas. En otros casos pueden tener problemas intelectuales o de conducta.

Algunas veces pueden aparecer síntomas significativos, los cuales pueden ser síntomas variables, estos pueden incluir un mayor riesgo de:

• Problemas en el desarrollo del habla y habilidades motoras
• Problemas de aprendizaje como la comprensión o las matemáticas
• Problemas psicológicos como ansiedad y depresión
• Problemas de conducta, como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
• Problemas de motricidad fina y gruesa, problemas de juicio.

COMPLICACIONES

Como ya se menciono algunas mujeres y niñas suelen tener síntomas leves, pero algunas mujeres presentan principalmente problemas de desarrollo o psicológico:

• Problemas escolares, laborales de pareja etc…
• Autoestima baja

Como también puede haber afectaciones físicas:

• Insuficiencia ovárica: los ovarios pueden dejar de funcionar a edad temprana o presentar mal formaciones, dejándola estéril.
• Problemas renales: sufrir mal formaciones en los riñones o nacer con solo uno.

DIAGNOSTICO

Ya que la mayor parte de niñas y mujeres que sufren este problema suelen ser sanas y no demostrar signos, pueden permanecer sin diagnosticar por mucho tiempo, también suele ser descubierto cuando se abordan otros problemas. Este síndrome también puede ser descubierto de forma temprana en los análisis prenatales.

...