SINDROME X FRAGIL

SÍNDROME X FRÁGIL

AUTORAS: Barrios Natalia,Gutierrez Celeste

ASESORA:Ramirez Lia

MATERIA: Biología

INSTITUCIÓN: E.E.T.P Y S.O N° 363 N.A

LUGAR: Las Toscas

FECHA:  18/10/19 

ÍNDICE

1.Portada

2.Índice……...………………………………………………………………..1

3.Introducción…………………………………………………………………2

4.¿ Que es el Síndrome x Frágil?.....................................................................3

5. Causa………………………………………………………………………4

6. El sindrome x fragil en hombres y mujeres………………………………...6

7.Tratamiento…………………………………………………………………7

8. Síndrome x frágil en la familia…………………………………………….8

9.Impacto emocional………………………………………………………….9

10.Entorno y apoyo……………………………………………………………9

11. Conclusión………………………………………………………………..11

12.Bibliografía…………………………………………………………………12

2.Introducción.

Este trabajo de investigación aborda el tema del "Síndrome X frágil" y tiene como objetivo describir cómo es la vida con el SXF y sus afecciones concurrentes, qué tratamientos y servicios se ofrecen y cuáles se necesitan, y cómo este síndrome impacta a las familias.

El Síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell , es una enfermedad humana de base genética. Es la forma más habitual de discapacidad intelectual hereditaria; siendo la causa más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres. Sin embargo, no se trata de una enfermedad muy conocida.

3. ¿Qué es?

[pic 1]

Este síndrome es una enfermedad genética debida a la mutación de un gen que, además, está ligado al cromosoma X (el gen mutado se encuentra en un extremo de este cromosoma). Como consecuencia de esta mutación, el gen se inactiva y no puede sintetizar la proteína que le corresponde. Esta proteína es necesaria para el desarrollo cerebral. Por ello, la ausencia de proteínas en las células es su principal causa. [pic 2]

Incidencia en la población^[1]:

• 1 de cada 4.000 varones está afectado.
• 1 de cada 6.000 mujeres está afectada.[pic 3]
• 1 de cada 250 mujeres será portadora
• 1 de cada 750 varones será portador

4. Causa

Como ya se ha indicado en la Introducción, este síndrome está causado por la falta de una proteína debido a la mutación del gen que codifica para dicha proteína. Este gen es el gen FMR1 y la proteína que ha de sintetizar es la FMR-1-P. se localiza en la región 27.3 del cromosoma X, por lo que su herencia será ligada al sexo.[pic 4]

Actualmente se sabe que a mutación está producida por un exceso en la repetición de un triplete de bases nitrogenadas: CGG, produciéndose una hipermetilación en una zona llamada “isla CpG”.[pic 5]

El número de repeticiones que posee una persona “normal”, que no sufre la enfermedad ni que sea portador, oscila entre 6 y 54. Aquellas personas que tengan entre 55 y 200 de repeticiones, no padecerán la enfermedad, pero la transmitirán a su descendencia; son portadores de lo que se conoce como una premutación. Por último, aquellas que tengan por encima de 200 padecerán la mutación completa. De esta manera, podemos diferenciar entre quienes padecen la enfermedad y los que son portadores.

[pic 6]

El paso de la Premutación a Mutación se da siempre a partir de una mujer portadora a su descendencia.

El 99% de los casos se deben a una herencia mendeliana, es decir, la mutación se transmite de padres a hijos. Por otro lado, sólo un 1% de los casos se produce de una manera “esporádica”, esto es, que la persona ha desarrollado la mutación por algún error.

Es, además, un caso de herencia mendeliana ligada al sexo, como se muestra en la imagen siguiente:

[pic 7]

En 2016 se cumplieron 25 años del descubrimiento del gen FMR1, que como ya sabemos es el responsable del SXF y de las patologías asociadas a los portadores con premutación, y por ello, se realizaron una serie de jornadas en Barakaldo (País Vasco) para concienciar a la población sobre este síndrome y ayudar a las familias afectadas.

[pic 8] [pic 9]

5. El síndrome x frágil en hombres y mujeres

Las manifestaciones clínicas de este síndrome son variables y dependen del sexo y de la edad.

Pese a que encontramos una serie de rasgos clínicos que se asocian a este síndrome, no todos los individuos los presentan al completo. Cada sujeto manifiesta una serie de ellos.

En hombres, el cuadro clínico que pueden presentar incluye: estrabismo, otitis de repetición, soplos cardiacos^[2], pies planos, paladar alto y arqueado, y en algunos casos, epilepsia. También presentan problemas en el desarrollo, como cierto retraso mental, una alteración y/o alteración del desarrollo motor, trastornos emocionales y de conducta, aparición tardía del lenguaje, hiperactividad, TDH, comportamiento autista… [pic 10]

Los rasgos físicos que pueden presentar estos hombres se pueden diferenciar en las diferentes etapas del desarrollo. Así, los niños podrán tener una cara alargada, orejas grandes y desplegadas o una hiperelasticidad articular. En la adolescencia, se acentúan los rasgos anteriores y puede aparecer un macroorquidismo^[3].

En mujeres, se puede diferenciar entre las afectadas y las portadoras. De esta manera, las afectadas podrán presentar rasgos físicos menos marcados, retraso mental… Por otro lado, las portadoras no presentarán rasgos físicos especiales; en algunos casos, tendrán problemas con las matemáticas; podrán tener una menopausia prematura.

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