Síndrome de x frágil

University Gardens High School

Especializada En Ciencias Y Matemáticas

Síndrome de x frágil

Nicole A. Figueroa

Sección M-V 9:20-11:00

Evolución

11-4

Índice

¿Qué es la enfermedad?...........................................................p.3

¿Qué genes están relacionados con la enfermedad?................p.4-6

¿Cómo se hereda la enfermedad?............................................p.7

¿Qué puede hacer para prevenir esta enfermedad?.................p.8

¿Cómo se trata esta enfermedad?...........................................p.9

Clasificación………………………………………………..p.10

Apéndice……………………………………………………p.11

Bibliografía…………………………………………………p.12

¿Qué es la enfermedad?

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciada.

La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil. Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir: problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave, problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas y problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

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