Sindrome de philadelfia work

UNIVERSIDAD PEDAGOGICA NACIONAL

CIENCIA Y TECNOLOGIA

LICENCIATURA EN BIOLOGIA

DIVERSIDAD

Presentado por: María Victoria Colina Quintero

                           Juan Camilo Bojaca Colorado

Código: 2013110014

             2013110008

Presentado a: Silvia Gómez

SINDROME DE PHILADELFIA

• Esta es una alteración estructural dado que se genera una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22 generando una nueva proteína.  Dando lugar a la formación de un gen quimérico denominado BCR/ABL y la producción de una nueva proteína de fusión BCR/ABL p210, con actividad tirosìn-quinasa intrínseca que provoca la alteración de los mecanismos reguladores de la proliferación, la diferenciación y de la muerte celular programada, convirtiéndose estas líneas celulares en inmortales.
• El síndrome se caracteriza por presentar tres fases, la fase crónica o fase 1 con una duración entre 2 a 5 años, la fase dos o fase acelerada con una duración de 6 a 18 meses y una tercera fase o fase blastica con duración de 6 a 10 meses.

En la primera fase puede llegar a ser asintomática, con baja producción de mieloblastos, la fase acelerada se caracteriza por la aparición de leucositosis, principios de anemia, fiebre y sudoración fría. Y por último la fase blastica se caracteriza por el incremento de células blancas totales sobre el porcentaje de glóbulos rojos, y la aparición de células blasticas o inmaduras en el torrente sanguíneo y la medula.

• Para este síndrome se encuentra una escritura o nomenclatura de la siguiente manera:
  (t:9q+;22q-) donde  “t” significa presencia de translocación y q  representa el brazo largo del cromosoma, donde el signo menos (-) luego de la letra q demuestra una perdida parcial de una región del cromosoma 22 y el signo más (+) luego de la letra q representa la adición al brazo largo del cromosoma numero 9

A continuación imagen del cariotipo correspondiente al síndrome Filadelfia:

• Cariotipo humano normal comparado con síndrome Filadelfia:

[pic 1][pic 2]

• Leucemia mieloide Fase crónica de fase I a fase III

[pic 3]

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